Blog

Blog yazıları bireysel yorum içermektedir. Tanı veya raporlama için kullanılmaz.

Tanısal Yaklaşım

DNA Metilasyon Profili: Patolojide “Moleküler Morfoloji”

Patolojide moleküler test denildiğinde çoğunlukla: mutasyon, delesyon/amplifikasyon, füzyon, TMB, MSI düşünüyoruz. Ancak özellikle santral sinir sistemi tümörlerinde son yılların en önemli gelişmelerinden biri DNA methylation profiling oldu. Buradaki amaç tek bir genin promoter metilasyonuna bakmak değil. Tümörün yüz binlerce CpG bölgesindeki epigenetik paternini ölçerek onun “moleküler kimliğini” belirlemek. Bu nedenle metilasyon profili, patolog açısından genomik bir mutasyon testinden çok…

Devamını Oku →
Tanısal Yaklaşım

Atipik Teratoid/Rabdoid Tümör (AT/RT)

Atipik teratoid/rabdoid tümör (AT/RT), özellikle infant ve küçük çocuklarda görülen, son derece agresif bir WHO grade 4 santral sinir sistemi tümörüdür. Tanının merkezinde artık yalnız “rabdoid morfoloji” değil: morfoloji + SMARCB1/INI1 veya nadiren SMARCA4/BRG1 kaybı + gerektiğinde moleküler/metilasyon profili bulunmaktadır. Patolog açısından en önemli mesaj: Rabdoid hücrelerin belirgin olmaması AT/RT'yi dışlamaz; buna karşılık INI1 kaybı da tek başına AT/RT tanısı koydurmaz. “Teratoid” adı…

Devamını Oku →
Patoloji Radarı

Karaciğerden Baş-Boyuna: Tanı Eşiklerini Yeniden Tartışan Veriler

Günün öne çıkan tiyopürin–PSVD derlemesi ayrı yazıda ele alındı; onu diğerlerinden ayıran nokta, doğrudan karaciğer biyopsisi yorumuna ve ilaç toksisitesi farkındalığına uzanan sistematik kanıt sunmasıydı. Kalan yayınlarda HCC transplant uygunluğu, pediatrik MASH taraması, HPV-pozitif orofarenks tümörlerinde doğrulama gereksinimi ve enfektif endokardit ölçütleri öne çıkıyor. Moleküler çalışmalar ise ilgi çekici, fakat henüz rutin kullanıma hazır olmayan biyobelirteç adayları sunuyor. Milan…

Devamını Oku →
Güncellemeler

Tiyopürin Maruziyetinde Sessiz Portal Hasarı: Biyopsinin Kritik Rolü

Tiyopürinlerle ilişkili hepatik damar hasarını inceleyen 97 çalışmalık sistematik derleme, en güçlü nedensellik sinyalini 6-tiyoguanin için gösteriyor. Azatiyoprin ve 6-merkaptopürinle ilişki daha zayıf olmakla birlikte, açıklanamayan trombositopeni veya splenomegali varlığında porto-sinüzoidal vasküler hastalık (PSVD) olasılığının gözden kaçırılmaması gerekiyor. Kanıt ne ekliyor? Pediatrik akut lenfoblastik lösemi idame tedavisindeki randomize karşılaştırmalar, 6-tiyoguaninin 6-merkaptopürine…

Devamını Oku →
Patoloji Radarı

Patoloji Radarı: Bloktan biyobelirtece uzanan kararlar

Günün öne çıkan AOSNP-ADAPTR çalışması, medulloblastomada kaynak düzeyine göre entegre tanıyı ayrı bir yazıda ele aldı. Kalan literatürün ortak noktası ise mevcut doku, immünohistokimya ve moleküler testlerin daha akılcı kullanılması. Meme karsinomunda HER2-ultralow örneklemesi, pankreatik nöroendokrin tümörlerde immünohistokimyasal risk ayrımı, akciğer kanserinde NGS başarısızlıklarının azaltılması ve nadir prostatik SFT’lerin davranışı öne çıkıyor. Hirschsprung hastalığında yapay zekâ verileri…

Devamını Oku →
Tanısal Yaklaşım

Medulloblastomada basamaklı tanı

AOSNP-ADAPTR önerileri, medulloblastoma ve diğer embriyonal tümörlerin moleküler sınıflamasını laboratuvar olanaklarına göre beş kaynak düzeyine ayırıyor. Temel mesaj açık: tam moleküler altyapının bulunmaması tanısal belirsizliğin gizlenmesini değil, yapılandırılmış ve kapasiteyle uyumlu bir raporu gerektiriyor. Hangi sorunu çözüyor? WHO CNS5, medulloblastomada histoloji ile moleküler bulguların bütünleştirilmesini ve katmanlı raporlamayı öne çıkarıyor. Ancak DNA metilasyon profillemesi veya…

Devamını Oku →
Tanısal Yaklaşım

Intramuscular Myxoma

Intramuscular myxoma (IM) iskelet kası içerisinde gelişen, nadir ve benign bir myxoid mezenkimal tümördür. Histolojik olarak oldukça sakin görünmesine rağmen özellikle küçük biyopsilerde low-grade myxofibrosarcoma başta olmak üzere myxoid sarkomlarla karışabilmesi patolog açısından en önemli sorundur. Son yıllarda GNAS mutasyonlarının tanısal değeri daha iyi anlaşılmış, 2026'da ise klasik morfolojik spektrumun chondroid/chondromyxoid alanlar içerebileceği gösterilmiştir. Klinik olarak ne…

Devamını Oku →
Güncellemeler

GIST 2026 Güncellemesi: Patolog İçin Ne Değişiyor?

Gastrointestinal stromal tümör (GIST) artık yalnızca “KIT pozitif gastrointestinal iğsi hücreli tümör” olarak değerlendirilemeyecek kadar moleküler olarak çeşitlenmiş bir tümör grubudur. 2026'da yayımlanan güncellenmiş Asya konsensus kılavuzu, patolog açısından üç noktayı özellikle öne çıkarıyor: morfoloji + immünohistokimya + genotip Bu üçlü yalnız tanıyı değil, hastanın hangi hedefe yönelik tedaviyi alacağını da belirliyor. Tanının merkezi hâlâ morfolojidir GIST'lerin yaklaşık: %70'i iğsi…

Devamını Oku →
Tanısal Yaklaşım

Nerve Sheath Myxom

Nerve sheath myxoma (NSM) nadir, benign ve gerçek periferik sinir kılıfı diferansiyasyonu gösteren myxoid bir yumuşak doku tümörüdür. Eski literatürde özellikle “myxoid neurothekeoma” veya “classic neurothekeoma” terimleriyle karıştırılmıştır. Günümüzde ise nerve sheath myxoma ile cellular neurothekeoma farklı tümörler olarak kabul edilmelidir. Patolog açısından en önemli konu da tam olarak bu ayrımdır. Klinik olarak ne beklenir? Nerve sheath myxoma çoğunlukla: dermis ve yüzeyel subkutiste,…

Devamını Oku →
Sayfa 14 / 41