AOSNP-ADAPTR önerileri, medulloblastoma ve diğer embriyonal tümörlerin moleküler sınıflamasını laboratuvar olanaklarına göre beş kaynak düzeyine ayırıyor. Temel mesaj açık: tam moleküler altyapının bulunmaması tanısal belirsizliğin gizlenmesini değil, yapılandırılmış ve kapasiteyle uyumlu bir raporu gerektiriyor.
Hangi sorunu çözüyor?
WHO CNS5, medulloblastomada histoloji ile moleküler bulguların bütünleştirilmesini ve katmanlı raporlamayı öne çıkarıyor. Ancak DNA metilasyon profillemesi veya kapsamlı dizilemenin erişilebilir olmadığı merkezlerde bu yaklaşımın nasıl uygulanacağı yeterince açık olmayabiliyor.
Yeni öneri, her kaynak düzeyinde hangi tanının verilebileceğini, hangi testlerin düşünülebileceğini veya zorunlu olduğunu ve raporun nasıl sınırlandırılması gerektiğini tanımlıyor.
Beş düzeyli tanı yolu
- Düzey I-II: Histomorfoloji ve temel immünohistokimya kullanılıyor. Tam WHO entegre tanısı mümkün değilse ADAPTR tanımlayıcı tanısı, histolojik derece ve açıklayıcı yorum öneriliyor.
- Düzey III: Sürrogat immünohistokimyasal panellerle WNT-aktive, SHH-aktive ve non-WNT/non-SHH grupları ayrılabiliyor. Bu ayrım klinik risk değerlendirmesine doğrudan katkı sağlayabilir.
- Düzey IV:
MYC/MYCNamplifikasyonu ileCTNNB1veTP53mutasyonları gibi hedefli testler prognostik ayrımı güçlendiriyor. - Düzey V: NGS ve DNA metilasyon profillemesiyle kapsamlı WHO CNS5 sınıflaması hedefleniyor.
Benzer basamaklı algoritmalar diğer CNS embriyonal tümörleri için de sunuluyor.
Yeni katkı ne?
Daha önce β-katenin, YAP1 ve GAB1 gibi belirteçlerden oluşan sınırlı panellerin FFPE dokuda medulloblastomayı üç ana gruba ayırabileceği gösterilmişti. ADAPTR önerilerinin farkı, bu yaklaşımı açık bir kaynak merdivenine, test önceliklerine, tanı terminolojisine ve raporlama biçimine dönüştürmesi.
Bu nedenle çalışma yeni bir sınıflama oluşturmuyor; WHO CNS5’i farklı altyapı düzeylerinde uygulanabilir hale getiren bir çerçeve sağlıyor.
Patolog için pratik karşılığı
Patoloji laboratuvarı kendi kaynak düzeyini tanımlayarak minimum immünohistokimyasal paneli, moleküler test sevk zincirini ve doku koruma stratejisini önceden belirleyebilir. Moleküler doğrulama yapılamıyorsa raporda ulaşılan düzey ile sınırlılığın açıkça belirtilmesi, aşırı kesin tanıdan daha güvenli görünüyor.
Öneriler uzman uzlaşısı ve literatür temelli pratik kılavuz niteliğinde; prospektif hasta sonuçlarıyla doğrulanmış bir tanı algoritması değil. Buna rağmen günlük nöropatoloji pratiğine doğrudan çevrilebilir olması, çalışmayı günün öne çıkan yayını yapıyor.