NCCN Meme Kanseri 4.2026 güncellemesi, metastatik meme kanserinde patoloji laboratuvarının görevini ER–PR–HER2 üçlüsünün ötesine taşıyor. Tedavi sürecinde ortaya çıkan moleküler değişikliklerin yeniden araştırılması, güncel tümör dokusunun doğru zamanda seçilmesi ve HER2’nin düşük ekspresyon düzeylerinin daha dikkatli raporlanması gerekiyor.
Kısa cevap: Panelimiz moleküler gereksinimlerin büyük bölümünü karşılıyor
Kullandığımız 679 genlik Pan Kanser DNA paneli ile 80 genlik RNA füzyon paneli, güncellemede öne çıkan meme kanseri biyobelirteçlerinin hemen tamamını teknik olarak kapsayabilecek genişliktedir.
Panelimizin karşılayabildiği başlıca gereksinimler
| Klinik gereksinim | Panelimizdeki karşılığı |
|---|---|
| PIK3CA aktive edici mutasyonları | DNA paneli |
| AKT1 aktive edici mutasyonları | DNA paneli |
| PTEN mutasyon ve kopya kayıpları | DNA paneli |
| ESR1 edinilmiş direnç mutasyonları | DNA paneli |
| BRCA1/BRCA2 değişiklikleri | DNA paneli |
| ERBB2/HER2 mutasyon ve amplifikasyonu | DNA paneli |
| MSI | DNA paneli |
| TMB | DNA paneli |
| HRD | DNA paneli |
| NTRK1/2/3 ve RET füzyonları | Özellikle RNA füzyon paneli |
| Nadir ve klinik açıdan anlamlı füzyonlar | RNA paneli |
Bu nedenle panelimizin temel eksikliği gen sayısı veya moleküler kapsam değildir. Asıl önemli konu, doğru testin doğru zamanda ve uygun örnekte istenmesidir.
İmmünohistokimya ve HER2 FISH değerlendirmesi
Her klinik biyobelirteç NGS ile değerlendirilmez.
ER ve PR → İmmünohistokimya
HER2 0 / ultralow / low → İmmünohistokimya
HER2 amplifikasyon şüphesi → FISH / ISH
PD-L1 CPS → İmmünohistokimya
PTEN protein ekspresyonu → Gerektiğinde immünohistokimya
Moleküler değişiklikler → DNA/RNA NGS
ER, PR, HER2 ve PD-L1 immünohistokimyasal incelemeleri ile HER2 FISH analizi SDÜ laboratuvarımızda mevcuttur. Bununla birlikte kit, antikor, çalışma günü ve güncel hizmet durumu değişebileceğinden, test isteminden önce mevcut durumun laboratuvar sekreterliğinden sorgulanması uygun olur.
Özellikle HER2-low ve HER2-ultralow, ERBB2 genindeki mutasyon veya amplifikasyonla eş anlamlı değildir. Bunlar öncelikle membran boyanmasının dikkatli değerlendirildiği immünohistokimyasal kategorilerdir. Dolayısıyla geniş bir NGS paneli, iyi standardize edilmiş HER2 immünohistokimyası ve gerektiğinde HER2 FISH değerlendirmesinin yerini tutmaz.
ESR1 için test zamanlaması önemli
ESR1 mutasyonları çoğunlukla tedavi baskısı altında sonradan gelişir. Bu nedenle yıllar önce çıkarılmış primer tümör dokusunun incelenmesi her zaman yeterli olmayabilir.
Başlangıç biyopsisi
↓
ER–PR–HER2 değerlendirmesi
↓
Hastalık progresyonu
↓
Güncel metastaz dokusu
↓
ESR1 ve diğer direnç değişikliklerinin yeniden araştırılması
Progresyonda alınmış güncel metastaz dokusu, hem histolojik doğrulama hem de tedavi sırasında ortaya çıkabilecek yeni moleküler değişikliklerin saptanması açısından değerlidir.
Sonuç
679 genlik DNA ve 80 genlik RNA panelimiz, NCCN 2026 güncellemesinde öne çıkan moleküler meme kanseri biyobelirteçlerini büyük ölçüde karşılıyor. Ayrıca ER, PR, HER2 ve PD-L1 immünohistokimyası ile HER2 FISH incelemesinin SDÜ laboratuvarında bulunması, moleküler paneli tamamlayan önemli bir avantajdır.
Tamamlanması gereken alan yeni gen eklemekten çok; immünohistokimya, FISH ve NGS sonuçlarının birlikte yorumlanması, progresyonda güncel doku kullanılması, hizmet durumunun sekreterlikten doğrulanması ve sonuçların hasta ile klinisyene açık biçimde anlatılmasıdır.
Geniş panel önemlidir; ancak gerçek klinik değeri doğru örnek, doğru zamanlama, doğru laboratuvar yöntemi ve doğru bilgilendirme belirler.