Meme kanserli hastalar Oncotype DX testi için yüksek ücretlerle yurt dışına örnek gönderebiliyor. İlk bakışta binlerce geni inceleyen geniş bir NGS panelinin, yalnızca 21 gen kullanan Oncotype’tan daha kapsamlı olduğu düşünülebilir.
Ancak burada önemli olan kaç gene bakıldığı değil, hangi sorunun sorulduğudur.
Oncotype neyi ölçer?
Oncotype DX, erken evre hormon reseptörü pozitif, HER2-negatif meme kanserlerinde 21 genin mRNA ekspresyonunu ölçer ve 0–100 arasında bir Recurrence Score üretir.
Temel klinik sorusu şudur:
Bu hastaya adjuvan kemoterapi eklemek anlamlı bir yarar sağlar mı?
Skor; proliferasyon, östrojen sinyali, HER2 yolu ve invazyonla ilişkili genlerin ekspresyonuna dayanır. Sonucun klinik değeri yalnızca gen listesinden değil, büyük hasta gruplarında kemoterapi yararıyla karşılaştırılarak doğrulanmış olmasından gelir.
Bizim panelimiz neyi araştırıyor?
Kullandığımız panel:
- 679 DNA geni
- 80 RNA füzyon geni
- TMB, MSI ve HRD
- SNV, indel, kopya sayısı değişiklikleri
- Seçilmiş yapısal değişiklikler ve RNA füzyonları
üzerinden geniş moleküler profilleme yapar.
Meme kanserinde PIK3CA, ESR1, AKT1, PTEN, ERBB2, BRCA1/2, PALB2, CDK12, FGFR ve NTRK gibi tedaviyi etkileyebilecek değişiklikleri araştırabilir.
Bu nedenle özellikle:
- metastatik hastalıkta,
- tedavi direnci geliştiğinde,
- nadir veya sıra dışı morfolojili tümörlerde,
- hedefe yönelik tedavi seçeneği aranırken
Oncotype’tan çok daha geniş bilgi sağlar.
Neden Oncotype’ın yerine geçmez?
Bizim panelimizde bazı Oncotype genleri bulunsa da bunlar aynı amaçla ölçülmez.
DNA paneli bir genin mutasyonunu veya kopya değişikliğini araştırır. RNA paneli ise esas olarak füzyonları ve seçilmiş anormal transkriptleri saptar.
Oncotype ise genlerin ne kadar ifade edildiğini, özel referans genlerle normalize ederek ölçer. Ayrıca kendi algoritması, eşikleri ve klinik doğrulama çalışmaları vardır.
Bu nedenle:
Aynı genin panelde bulunması, aynı testin yapıldığı anlamına gelmez.
Mevcut NGS panelimizden güvenilir bir Oncotype benzeri nüks skoru üretilemez.
Biri dar bir cetvel, diğeri geniş bir harita
Oncotype daha az gene bakar; fakat çok belirli bir klinik kararı yanıtlamak üzere geliştirilmiştir.
Bizim panelimiz ise çok daha geniş bir moleküler harita çıkarır; ancak erken evre hastada kemoterapinin sağlayacağı yararı ölçmek üzere doğrulanmamıştır.
Kısacası:
Oncotype erken evrede kemoterapi kararına yardım eder.
Geniş NGS paneli ise tümörün hedeflenebilir moleküler değişikliklerini araştırır.
Birbirlerinin alternatifi değil, farklı klinik soruların testleridir.
Panel içeriği:
[SDÜ DNA ve RNA Paneli](https://metinciris.github.io/sdu_panel/)