Mezenkimal kondrosarkomun küçük biyopsilerinde karakteristik kondroid komponent bulunmayabilir. Bu durumda tümör, diğer küçük yuvarlak hücreli veya iğsi hücreli malignitelerle karışabilir. Moleküler doğrulama önemlidir; ancak negatif bir testin neyi dışladığı doğru yorumlanmalıdır.
Morfoloji Öncelikli Değerlendirme
- Primitif yuvarlak veya iğsi hücreli, yoğun hücresel alanlar görülebilir.
- Dallanan ince duvarlı damarlar tanıyı düşündürebilir.
- Olgun hiyalin kıkırdak odakları önemli bir ipucudur; ancak her biyopside bulunmayabilir.
- CD99, NKX2.2 ve NKX3.1 boyanmaları destekleyicidir. Tek başlarına tanı koydurmazlar.
NCOA2 FISH Negatifse Ne Yapmalı?
2026 tarihli bir çalışma, mezenkimal kondrosarkomda NCOA2 break-apart FISH testinin tanısal değerini yeniden değerlendirdi.
Çalışmanın pratik açıdan önemli gözlemi, FISH ile yeniden düzenlenme gösterilemeyen bazı tümörlerde RNA temelli NGS ile HEY1::NCOA2 füzyonunun saptanabilmesidir.
Bu nedenle:
- Morfoloji güçlü biçimde mezenkimal kondrosarkomu düşündürüyorsa negatif FISH sonucuyla tanıyı kapatmayın.
- NCOA2 break-apart FISH'in füzyon eşini doğrudan belirlemediğini unutmayın.
- Uygun olgularda HEY1::NCOA2 füzyonunu araştıran RNA temelli testleri değerlendirin.
- Özellikle dekalsifiye materyalde moleküler testin teknik yeterliliğini kontrol edin.
Raporlamada Pratik Öneri
Morfoloji ile moleküler sonuç uyumsuz olduğunda şu açıklama kullanılabilir:
Mevcut morfolojik ve immünohistokimyasal bulgular mezenkimal kondrosarkom olasılığını desteklemektedir. NCOA2 FISH incelemesinde yeniden düzenlenme saptanmamıştır. Negatif FISH sonucu bu tanıyı kesin olarak dışlamadığından, uygun materyalde HEY1::NCOA2 füzyonunun RNA temelli yöntemlerle araştırılması önerilir.
Bu açıklama yalnızca tanının henüz kesinleşmediği, morfolojik olarak kuşkulu örnekler için uygundur.
Sonuç
Negatif FISH, negatif füzyon analiziyle eşdeğer değildir. Mezenkimal kondrosarkomda test sonucunu histolojik bulgular ve kullanılan yöntemin sınırlılıklarıyla birlikte değerlendirmek gerekir.
Çalışma retrospektiftir; bu bulgu bütün şüpheli tümörlerde rutin geniş NGS yapılması gerektiği anlamına gelmez.
Kaynak
- NCOA2 FISH ve RNA füzyon doğrulaması — Zhonghua Bing Li Xue Za Zhi, 2026. [PMID: 42967628](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42967628/)