Füzyon İlişkili Tümörleri H&E'de Ne Zaman Düşünmeliyiz?

Bir tümörde gen füzyonu bulunması, tek başına malignite veya belirli bir histolojik tip anlamına gelmez. Ancak bazı kemik ve yumuşak doku lezyonlarında morfolojik patern, anatomik yerleşim ve beklenmedik immünfenotip füzyon analizine yönlendirebilir.

Küçük yuvarlak hücreli neoplazmlar

Monoton küçük hücreli malignite, belirgin hücre yoğunluğu ve değişken stromada Ewing sarkomu ve benzeri genetik gruplar değerlendirilir.

Ewing genellikle FET::ETS füzyonlarıyla ilişkilidir. CIC, BCOR ve EWSR1/FUS::NFATC2 grupları aynı tanı değildir. CD99 gibi ortak belirteçler, füzyon partnerini göstermeden kesin alt tip belirlemek için yeterli değildir.

Monoton iğsi hücreli tümör

Sinovyal sarkom SS18::SSX, solitary fibrous tumor NAB2::STAT6, low-grade fibromyxoid sarcoma FUS/EWSR1::CREB3L ailesi ve bazı NTRK ilişkili neoplazmlar, uygun morfolojik bağlamda düşünülmelidir.

İHK olarak STAT6, MUC4 ve SS18-SSX gibi belirteçler yararlı olabilir; antikor ekspresyonu her zaman genetik füzyonun doğrudan kanıtı değildir.

Epiteloid/vasküler veya berrak hücreli tümör

Hiyalinize matriks içindeki kordonlar ve endotelyal farklılaşma, epiteloid hemanjioendotelyoma spektrumunu düşündürebilir. WWTR1::CAMTA1 ve YAP1::TFE3 ilişkili gruplar ayrılmalıdır.

Berrak hücreli veya melanotik tümörde klinik yerleşim, SOX10/S100 ve diğer belirteçler, uygun olgularda EWSR1 ilişkili ayırıcı tanıya yönlendirebilir.

Benign lezyonlarda da füzyon olabilir

Nodüler fasiit, anevrizmal kemik kisti, lipoblastoma ve bazı benign fibroblastik/vasküler lezyonlarda da karakteristik yeniden düzenlenmeler görülebilir. Hızlı büyüme ve artmış mitozla birlikte füzyon varlığı otomatik olarak sarkom tanısı koydurmaz.

Hangi testi seçmeli?

• İHK: Uygun hücresel farklılaşmayı veya füzyonla ilişkili protein paternini tarayabilir.
• Break-apart FISH: Hedef gende yeniden düzenlenme gösterebilir; partneri her zaman belirlemez.
• RNA-NGS: Panel kapsamı uygunsa füzyon partneri ve transkript bilgisi sağlar.
• DNA testleri: Kopya sayısı ve ek değişikliklerde yardımcı olabilir; bütün füzyonları yakalamayabilir.

Sonuç: Füzyon arama kararı, mikroskopta kurulan özgül ayırıcı tanıdan çıkmalıdır; geniş test sonucu sonradan bir histolojik tanıya zorlanmamalıdır.

Daha fazlasını oku

Seçilmiş kaynaklar

• Kemik ve yumuşak doku moleküler profilindeki gelişmeler
• RNA dizilemenin tanısal iş akışındaki rolü
• Ewing ve diğer küçük yuvarlak hücreli sarkomlar
• İlişkili yazı: Moleküler Füzyon Tuzakları

Etiketler: Kemik · Yumuşak Doku · Füzyon · H&E · RNA-NGS · Ayırıcı Tanı