Fibrous hamartoma of infancy, çoğunlukla bebeklik döneminde deri altı kitle olarak ortaya çıkan benign bir lezyondur. Aksilla, omuz, üst kol ve gövde sık yerleşimler arasındadır.
Yağ dokusu, fibröz trabeküller ve primitif mezenkimal alanların birlikteliği tanısaldır.
Morfolojik özellikler
Klasik yapı üç bileşenden oluşur:
- Olgun yağ dokusu.
- Bland fibroblastik veya miyofibroblastik hücreler içeren kollajenöz trabeküller.
- Gevşek, miksoid matriks içinde primitif mezenkimal hücre kümeleri.
Bu bileşenlerin oranı değişkendir. Küçük biyopside yalnızca hücresel veya lipofibromatozis benzeri alanın görülmesi tanısal güçlük yaratabilir.
İHK ve ayırıcı tanı
CD34 ve SMA ekspresyonu bileşenler arasında değişebilir. Tek bir boyanın pozitifliği, üçlü mimarinin gösterilmesinden daha belirleyici değildir.
Lipofibromatosis, Infantile fibrosarcoma ve diğer pediatrik iğsi hücreli neoplaziler ayırıcı tanıdadır. Özellikle primitif alanların baskın olduğu örneklerde lezyonun bütünü önem kazanır.
Moleküler gelişmeler
EGFR ekzon 20 değişiklikleri bu lezyonlarda tanımlanmıştır. Daha yeni çalışmalar, EGFR değişiklikli pediatrik mezenkimal tümörlerin klasik morfolojiden daha geniş bir görünüm sergileyebildiğini göstermektedir.
Bununla birlikte EGFR değişikliği saptanan her pediatrik iğsi hücreli tümör aynı antite değildir; değişikliğin türü ve histolojik bağlam birlikte değerlendirilmelidir.
Tanısal odak: Üçlü yapının örneklenmemesi, üçlü yapının bulunmadığını göstermez.
Kaynaklar
- Spindle Cell Lesions with Oncogenic EGFR Kinase Domain Aberrations: Expanding the Spectrum of Protein Kinase-Related Mesenchymal Tumors. 2024. PMID: 38880352.