Çocukluk Çağı Tiroid Karsinomunda Yeni Dönem: Daha Fazla Moleküler Tanı, Daha Az Rutin Tedavi
Çocukluk çağı diferansiye tiroid karsinomu erişkindeki karşılığının küçük yaşta görülen bir kopyası değildir. Çocuklarda tümörler daha büyük olabilir, lenf nodu ve uzak metastaz daha sık görülebilir; buna karşın uzun dönem sağkalım genellikle oldukça iyidir. Bu paradoks, tedavinin yetersiz kalması kadar aşırı tedavinin de önemli bir sorun olduğunu göstermektedir.
2026 Hollanda kılavuzu, 2022 Avrupa Tiroid Birliği önerilerini büyük ölçüde benimserken özellikle moleküler tanı, cerrahi kapsamı, radyoaktif iyot kullanımı ve takip konusunda daha bireyselleştirilmiş bir yaklaşım önermektedir.
Patolog açısından en önemli değişiklik: Sitoloji ve moleküler sonuç cerrahiyi doğrudan etkileyebilir
Bethesda V veya VI kategorisindeki bir nodülde BRAF V600E mutasyonu gösterilmişse, total tiroidektomi öncesinde histolojik doğrulama veya intraoperatif frozen inceleme zorunlu kabul edilmemektedir.
Bu yaklaşımın pratik sonucu açıktır:
- Sitolojik kategorizasyonun güvenilirliği daha kritik hale gelmektedir.
- Moleküler test için ayrılan materyalin yeterliliği önem kazanmaktadır.
- BRAF sonucunun hangi örnekte ve hangi yöntemle elde edildiği açık biçimde belirtilmelidir.
- Sitoloji ve moleküler sonuç arasındaki uyumsuzluklar multidisipliner olarak değerlendirilmelidir.
Frozen incelemenin ortadan kalkması patologun rolünü azaltmamakta; aksine preoperatif tanı zincirindeki sorumluluğunu artırmaktadır.
Moleküler test yalnızca BRAF ile sınırlı değil
Yeni Hollanda yaklaşımında:
- Bethesda V nodüllerde moleküler inceleme önerilmektedir.
- Bethesda III ve IV nodüllerde seçilmiş olgularda moleküler test düşünülebilir.
- Panelde BRAF V600E yanında RET/PTC ve NTRK füzyonları da değerlendirilebilir.
Ancak önemli bir ayrım vardır: BRAF sonucu bazı Bethesda V–VI olgularında cerrahi kararı etkileyebilirken, RET ve NTRK füzyonlarının rutin başlangıç tedavisini nasıl değiştirmesi gerektiği henüz kesin değildir. Bu sonuçların bugün için temel katkısı olguların moleküler olarak tanımlanması ve gelecekteki risk sınıflamalarına veri sağlamasıdır.
Her çocuk olguda genetik danışmanlık gündeme gelmeli
Kılavuz, diferansiye tiroid karsinomu tanısı alan bütün çocukların genetik danışmanlığa yönlendirilmesini önermektedir. Olguların yaklaşık %10’unda aşağıdaki tümör yatkınlık sendromlarından biri söz konusu olabilir:
- PTEN hamartom tümör sendromu
- DICER1 sendromu
- Carney kompleksi
- Ailesel adenomatöz polipozis
- Werner sendromu
Negatif aile öyküsü genetik nedeni dışlamaz. De novo varyantlar, azalmış penetrans veya küçük ve bilgi vermeyen aile yapıları nedeniyle sendromik olgular gözden kaçabilir.
Patoloji raporunda sendrom düşündüren morfolojik ya da klinik bir bulgu varsa bunun yorum bölümünde belirtilmesi multidisipliner değerlendirmeyi kolaylaştırabilir.
Patolog için kısa sonuç
2026 Hollanda kılavuzunun ana mesajı daha az tedavi vermek değil, tedaviyi daha doğru hastaya vermektir. Sitoloji, moleküler patoloji ve eksiksiz histopatolojik raporlama artık cerrahinin kapsamından radyoaktif iyot kararına kadar bütün tedavi zincirini etkileyebilmektedir.
Buna karşın önerilerin önemli bölümü düşük düzeyli kanıt ve uzman görüşüne dayanmaktadır. Özellikle RET/NTRK füzyonlarının prognostik değeri, sınırlı cerrahinin uzun dönem sonuçları ve radyoaktif iyotun güvenle atlanabileceği çocukların tanımlanması için prospektif verilere gereksinim devam etmektedir.