Bizarre parosteal osteochondromatous proliferation, özellikle el ve ayakların küçük kemiklerinde görülen, kemik yüzeyinden gelişen benign bir neoplazidir.
Lokal nüks eğilimi bulunmasına rağmen metastatik kapasitesi yoktur. Kıkırdak hücrelerinin alışılmadık görünümü, gereksiz malignite tanısına yol açabilir.
Morfolojik özellikler
Lezyon, düzensiz oranlarda kıkırdak, kemik ve iğsi hücreli dokudan oluşur.
Kondrositlerde büyümüş çekirdekler ve binükleasyon görülebilir. Bununla birlikte belirgin hiperkromazi ve atipik mitoz beklenen özellikler değildir.
Kıkırdak–kemik geçişindeki düzensiz, bazofilik mineralize matriks “blue bone” olarak tanımlanır ve önemli bir tanısal ipucudur.
İntertrabeküler alanlarda vasküler, bland iğsi hücreli doku bulunur; Osteochondroma’daki düzenli medüller yapı beklenmez.
Radyoloji ile birlikte ayırıcı tanı
Osteochondroma genellikle kortikomedüller devamlılık gösterir. Bizarre parosteal osteochondromatous proliferation’da bu devamlılık çoğunlukla yoktur; ancak nadir istisnalar bildirilmiştir.
Subungual exostosis, distal falanks yerleşimi ve farklı kıkırdak–kemik organizasyonuyla ayrılır.
Parosteal osteosarcoma kuşkusunda intertrabeküler iğsi hücreli bileşen, anatomik yerleşim ve gerektiğinde MDM2 amplifikasyonu değerlendirilir. Yalnızca kıkırdak hücrelerindeki tuhaflık üzerinden malignite kararı verilmemelidir.
6. edisyondaki değişiklik
Önceden bilinen sitogenetik değişikliklerin moleküler karşılıkları daha ayrıntılı açıklanmıştır.
COL1A1 ve COL1A2 ile kodlamayan RNA genleri arasındaki füzyonlar ve tip I kollajeni etkileyen değişiklikler, neoplastik biyolojiyi destekleyen yeni verilerdir.
Ayrıca korteksin genellikle intakt olduğu vurgulanırken nadir kortikomedüller devamlılık örneklerine de yer verilmiştir.
Literatürün tanıya katkısı
Moleküler çalışma, bazı olgularda COL1A1::MIR29B2CHG ve COL1A2::LINC-PINT füzyonlarını göstermiştir.
Bu bulgular patogenezi açıklamaya katkı sağlar; rutin tanıda her olgu için moleküler test zorunluluğu oluşturmaz. Füzyon-negatif sonuç da tek başına tanıyı dışlamaz.
Tanısal odak: Kemik yüzeyindeki yerleşim, düzensiz osteokondral yapı ve “blue bone” birlikte değerlendirilmelidir.
Kaynaklar: COL1A1/2 değişiklikleri ve füzyonlar için Bizarre parosteal osteochondromatous proliferation’ın moleküler analizi:
Kao YC, Yoshida A, Hsieh TH, Nord KH, Saba KH, Ichikawa H, Tsai JW, Huang HY, Chih-Hsueh Chen P, Fletcher CDM, Lee JC. Identification of COL1A1/2 Mutations and Fusions With Noncoding RNA Genes in Bizarre Parosteal Osteochondromatous Proliferation (Nora Lesion). Mod Pathol. 2023 Feb;36(2):100011. doi: 10.1016/j.modpat.2022.100011. Epub 2023 Jan 9. PMID: 36853784.