22 Temmuz 2026 PubMed taramasında en anlamlı patoloji mesajı, nadir tümörlerde tanıyı keskinleştiren moleküler sınıflama ve IHK temelli “ikinci basamak” biyobelirteçlerin öne çıkmasıydı. Bulgular henüz bazı başlıklarda sınırlı metadata/özet düzeyinde görünse de, yoğun pratikte akılda tutulacak nokta net: seçilmiş olgularda morfoloji + klasik panel sonrası hedefli ek test stratejisi giderek daha belirleyici hale geliyor.
Neden önemli?
Bu yayın seti, özellikle nadir mezenkimal/myoepitelyal tümörler, PPGL ve oral displazi gibi karar alanı dar olan başlıklarda patoloğun raporlamaya doğrudan yansıtacağı biyobelirteçleri öne çıkarıyor. Ortak tema, “tek başına morfolojik benzerlik” yerine moleküler olarak bilgilendirilmiş sınıflama, IHK ile genetik alt tip tarama ve risk stratifikasyonunun güçlenmesi.
Temel bulgular
-
Primer pulmoner
NFATC2::NUTM2ilişkili myoepithelial-like neoplazilerde, rutin hedefli NGS negatif kaldığında Hi-C/yapısal genomik analizle füzyonun gösterilebildiği bildiriliyor; bu, morfolojik olarak şüpheli ama standart panelle çözülemeyen akciğer tümörlerinde ikinci basamak test fikrini destekliyor. -
TMEM127-deficient feokromositoma/paragangliomlarda RET overekspresyonunun IHK ile yakalanabileceği çalışılmış. Eğer doğrulama performansı güçlü ise, RET IHK pratikte TMEM127 ilişkili PPGL için erişilebilir bir tarama yardımcısı olabilir.
-
Oral epitelyal displazide S100A7 biyobelirteç imzasına dayalı risk skoru, malign transformasyon riskini histolojik derecelemenin ötesinde ayırma potansiyeli taşıyor. Bu başlık, oral premalign lezyonlarda takip/eksizyon önceliğini daha objektif kurma açısından önemli.
-
Yumuşak doku ve kemik myoepitelyal tümörleri için güncellenmiş kavramsal çerçeve, PLAG1 ilişkili lezyonlar ve diğer moleküler alt gruplar arasında daha net terminoloji ve sınıflama hedefliyor. Bu, nadir tümör konsültasyonlarında rapor dili ve ayırıcı tanı algoritmasını etkileyebilir.
Pratik patoloji açısından
-
Akciğerde myoepitelyal/bazal fenotipli, S100/SOX10/p63 gibi beklenen çizgi belirteçleriyle tam oturmayan tümörlerde “NGS negatif” sonucu tanıyı kapatmamalı; yapısal varyant yakalayan yöntemler düşünülebilir.
-
PPGL olgularında SDHB dışındaki kalıtsal alt tipleri de IHK ile yakalama eğilimi güçleniyor; RET IHK, TMEM127 şüphesi için potansiyel refleks/triage testi olarak izlenmeli.
-
Oral displazi raporlarında yalnızca hafif-orta-ağır derece değil, validasyonu olan biyobelirteç temelli risk araçları da klinik izlem kararlarını etkileyebilir; ancak rutin uygulama için lokal validasyon ve rehber entegrasyonu gerekir.
-
Myoepitelyal tümörlerde “moleküler olarak bilgilendirilmiş sınıflama” rapor terminolojisini giderek daha fazla şekillendiriyor; konsültasyon olgularında füzyon tipi, tümör adı kadar önemli hale geliyor.
Kaynaklar
- Primary pulmonary
NFATC2::NUTM2-associated myoepithelial-like neoplasms. PMID: 42268284. PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42268284 - Identifying TMEM127-deficient pheochromocytomas/paragangliomas via RET overexpression by immunohistochemistry. PMID: 42464758. PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42464758/
- Identifying Malignant Transformation Risk of Dysplastic Oral Lesions Using the S100A7 Biomarker Signature-Based Assay. PMID: 41775337. PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41775337/
- An Updated Conceptual Framework for Myoepithelial Tumors of Soft Tissue and Bone. PMID: 42114359. PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42114359/