Synovial chondromatosis, eklem, bursa veya tendon kılıfı sinovyasıyla ilişkili gelişen; çok sayıda kıkırdak nodülü oluşturan benign bir neoplazidir. Diz en sık yerleşimdir, ancak kalça, dirsek, omuz ve temporomandibular eklem dâhil farklı bölgeler tutulabilir. Serbest eklem cisimleri ve sekonder ossifikasyon karakteristik olabilir; yine de tanı yalnız radyolojik kalsifikasyona indirgenmemelidir. [1–3]
Morfoloji: atipiden önce nodüler organizasyona bakmak
Sinovyal doku içinde veya serbest cisimler hâlinde çok sayıda, genellikle benzer boyutlu hiyalin kıkırdak nodülü bulunur. Erken dönemde nodüller sinovyaya bağlı olabilir; zamanla ayrılarak eklem boşluğunda serbestleşebilir. Endokondral ossifikasyon sık görülebilir ve bu nedenle lezyon için “synovial osteochondromatosis” adı da kullanılmıştır. [1,2]
Kondrositlerde kümelenme, hipersellülarite, nükleer büyüme, hiperkromazi ve binükleasyon görülebilir. Bu değişiklikler, özellikle sınırlı biyopside, düşük dereceli Chondrosarcoma izlenimi yaratabilir. Ancak sitolojik atipi tek başına maligniteyi kanıtlamaz. Nodüllerin genel organizasyonu, sinovyal köken, radyolojik sınırlar ve komşu kemiğe karşı büyüme biçimi birlikte değerlendirilmelidir. [1,3]
İmmünohistokimya ve moleküler özellikler
S100 ve SOX9 gibi kondroid farklılaşma belirteçleri kıkırdak nodüllerini destekleyebilir; ancak benign-malign ayrımını çözmez. Rutin tanı çoğunlukla klinik, radyolojik ve morfolojik uyuma dayanır.
Tekrarlayan FN1::ACVR2A füzyonu, Synovial chondromatosis’in neoplastik doğasını destekleyen en önemli moleküler bulgudur. 2020 tarihli 27 olguluk çalışmada FN1 ve/veya ACVR2A yeniden düzenlenmesi olguların %67’sinde, doğrulanmış FN1::ACVR2A füzyonu ise %56’sında gösterilmiştir. Negatif olguların bulunması, testin dışlayıcı olmadığını gösterir. [2]
Daha önceki karşılaştırmalı çalışmada FN1 ve/veya ACVR2A yeniden düzenlenmelerinin hem benign Synovial chondromatosis’te hem de bu zeminde gelişen Chondrosarcoma’da bulunabildiği gösterilmiştir. Dolayısıyla füzyon, lezyonun kökenini destekleyebilir; biyolojik davranışı belirleyemez. Aynı çalışma, Soft tissue chondroma’da ACVR2A yerine FGFR1/FGFR2 ilişkili FN1 değişikliklerinin öne çıkabileceğini göstermiştir. [1]
2026’da bildirilen tek bir bursal olguda FOS::PAPPA füzyonu tanımlanmıştır. Bu bulgu FN1::ACVR2A-negatif tümörlerin moleküler açıdan heterojen olabileceğini düşündürür; tek olguluk veri rutin bir tanı ölçütü veya resmî sınıflama değişikliği olarak yorumlanmamalıdır. [5]
Ayırıcı tanı
- Secondary synovial chondromatosis: Osteoarthritis, travma veya başka eklem hastalıkları zemininde gelişen serbest osteokondral cisimlerdir. Cisimlerin daha az sayıda ve değişken boyutta olması, altta yatan dejeneratif eklem bulguları ve reaktif görünüm önemlidir.
- Soft tissue chondroma: Genellikle el ve ayaklarda, sinovyal boşlukla gerçek bağlantısı olmayan soliter yumuşak doku kitlesidir. Anatomik ilişki temel ayrımdır; yalnız FN1 yeniden düzenlenmesi iki antiteyi birbirinden ayıramaz. [1]
- Chondroblastoma: Kemik merkezli, çoğunlukla epifiz/apofiz yerleşimli bir tümördür. “Chicken-wire” kalsifikasyon, osteoklast tipi dev hücreler ve uygun olguda H3 K36M immünohistokimyası ayrımı destekler.
- Clear cell chondrosarcoma ve conventional Chondrosarcoma: Medüller kemik kökeni, destrüktif büyüme ve radyolojik permeasyon aranmalıdır. Yüzeyel kemik erozyonu tek başına malignite değildir.
- Chondrosarcoma arising in Synovial chondromatosis: Uzun süreli veya tekrarlayan hastalıkta hızlanan büyüme, belirgin ağrı artışı, destrüktif kemik invazyonu ve histolojik olarak konak dokuda permeatif büyüme birlikte önem kazanır. [3,4]
En önemli tanısal tuzak: nüks ile malign dönüşümü eşitlemek
Lokal nüks, özellikle rezidüel sinovyum veya yaygın hastalık bulunduğunda görülebilir; tek başına malign dönüşüm kanıtı değildir. Benzer biçimde hücresellik, binükleasyon ve fokal belirgin çekirdekler benign lezyonda da bulunabilir. Buna karşılık, komşu kemiğin medüller boşluğuna permeatif invazyon, destrüktif yumuşak doku kitlesi ve belirgin malign histolojik alanlar Chondrosarcoma kuşkusunu güçlendirir. [3,4]
Malign dönüşüm nadirdir ve seriler arasında oranlar değişir. 2014 tarihli merkez serisinde 78 hastanın 5’inde dönüşüm bildirilmiş; 2016 tarihli 155 olguluk yeniden değerlendirmede yalnız 4 olguda agresif davranış ve Chondrosarcoma-benzeri histoloji saptanmıştır. Bu farklılık, seçilmiş referans merkezi popülasyonlarının gerçek toplum riskini doğrudan yansıtmayabileceğini de hatırlatır. [3,4]
Sınıflama bilgisinin sınırı
WHO/IARC’nin erişilebilir sınıflama şemasında Synovial chondromatosis, kemiğin chondrogenic tumours grubu içinde ayrı bir antite olarak yer alır. Erişilebilir resmî kaynak, 5. ve 6. edisyon arasında bu tümöre özgü bir değişikliği doğrulamadığından moleküler araştırma bulguları burada resmî WHO güncellemesi olarak sunulmamıştır. [6]
Tanısal odak: Sitolojik atipiyi tek başına büyütmemek; çoklu nodüler sinovyal organizasyonu, anatomik kökeni ve komşu dokuyla büyüme ilişkisini birlikte değerlendirmek gerekir. FN1::ACVR2A lezyon kimliğini destekleyebilir, ancak benign-malign ayrımını yapmaz.
Kaynaklar
- Amary F ve ark. Synovial chondromatosis and soft tissue chondroma: extraosseous cartilaginous tumor defined by FN1 gene rearrangement. Modern Pathology. 2019;32:1762–1771. PMID: 31273315. PubMed · DOI: 10.1038/s41379-019-0315-8
- Agaram NP ve ark. A molecular study of synovial chondromatosis. Genes, Chromosomes & Cancer. 2020;59:144–151. PMID: 31589790. PubMed · DOI: 10.1002/gcc.22812
- Evans S ve ark. Synovial chondrosarcoma arising in synovial chondromatosis. Sarcoma. 2014;2014:647939. PMID: 24737946. PubMed · DOI: 10.1155/2014/647939
- Sah AP ve ark. Primary synovial chondromatosis: a reassessment of malignant potential in 155 cases. Skeletal Radiology. 2016;45:755–762. PMID: 26919862. PubMed · DOI: 10.1007/s00256-016-2353-3
- Yoshida K ve ark. Synovial Chondromatosis Harboring a Novel FOS::PAPPA Fusion: Expanding the Phenotypic Spectrum of FOS-Rearranged Neoplasms. Pathology International. 2026;76:e70156. PMID: 42464618. PubMed · DOI: 10.1111/pin.70156
- WHO/IARC. WCT: Soft Tissue and Bone Tumours — Classification Structure. Resmî sınıflama şeması. Erişim: 29 Eylül 2026.