Phosphaturic mesenchymal tumour, çoğu olguda FGF23 ilişkili renal fosfat kaybı ve osteomalaziyle bağlantılı bir mezenkimal tümördür.
Patoloğun gördüğü küçük ve bland görünümlü lezyon, hastanın yaygın kemik ağrısı ve kırıklarının kaynağı olabilir. Klinik bilgi, bu tanıda mikroskop kadar değerlidir.
Morfolojik özellikler
- Bland iğsi veya stellat hücreler.
- İnce duvarlı, zengin damar ağı.
- Değişken miktarda miksoid veya kollajenöz stroma.
- Düzensiz, floküler ve yer yer kalsifiye matriks.
- Bazı olgularda osteoklast tipi dev hücreler.
Karakteristik matriks, sıradan kalsifikasyondan veya gerçek osteoid üretiminden ayrılmalıdır. Bütün olgular aynı derecede tipik görünmez.
Tanısal yaklaşım
Öncelikle hipofosfatemi, renal fosfat kaybı ve osteomalazi bilgileri araştırılır. Klinik sendromun belirgin olmadığı olgular da bulunabileceğinden, normal veya eksik biyokimyasal veri morfolojik şüpheyi otomatik olarak ortadan kaldırmaz.
FGF23 mRNA in situ hibridizasyonu destekleyici olabilir. Seçilmiş olgularda FN1::FGFR1 veya FN1::FGF1 füzyonlarının araştırılması yararlıdır.
Solitary fibrous tumour ve diğer vasküler, iğsi hücreli lezyonlarla ayrımda tek bir belirteç yerine morfoloji, uygun panel ve biyokimya birlikte kullanılmalıdır.
6. edisyondaki değişiklik
FN1 ilişkili füzyonlar önceki edisyonda da bilinmekteydi. Altıncı edisyon, alternatif mekanizmalar arasında KL geninin üst bölgesindeki yeniden düzenlenmeleri ve α-Klotho ekspresyonunu daha ayrıntılı ele alır.
FGF23 mRNA gösteriminin tanısal katkısı da belirginleşmiştir.
Literatürün tanıya katkısı
Füzyon-negatif tümörlerde yapılan çalışma, özellikle kemik ve sinonazal yerleşimli olgularda Klotho aşırı ekspresyonu ile KL üst bölge yeniden düzenlenmeleri arasında ilişki göstermiştir.
Bu bulgu, klasik füzyonların saptanmamasının tanıyı bütünüyle dışlamadığını açıklar.
Tanısal mesaj: Bu tümörde tanı, karakteristik histoloji ile fosfat metabolizmasının birlikte okunmasıyla güçlenir.
Seçilmiş araştırma: Füzyon-negatif Phosphaturic mesenchymal tumour olgularında Klotho ve KL yeniden düzenlenmeleri:
Lee JC, Hsieh TH, Kao YC, Tsai CF, Huang HY, Shih CY, Song HL, Oda Y, Chih-Hsueh Chen P, Pan CC, Sittampalam K, Petersson F, Konishi E, Chiu WY, Chen CF, Carpenter TO, Lu TP, Chang CD, Huang SC, Folpe AL. Klotho Overexpression Is Frequently Associated With Upstream Rearrangements in Fusion-Negative Phosphaturic Mesenchymal Tumors of Bone and Sinonasal Tract. Mod Pathol. 2023 Dec;36(12):100336. doi: 10.1016/j.modpat.2023.100336. Epub 2023 Sep 22. PMID: 37742927.