Malignant melanotic nerve sheath tumour, Schwann hücresi ve melanositik farklılaşmayı birlikte gösteren, sıklıkla spinal sinir kökleri veya otonom sinirlerle ilişkili bir neoplazidir.
Bazı olgular Carney complex ile ilişkilidir. Sendrom öyküsünün bulunmaması tanıyı dışlamaz.
Morfolojik ipuçları
İğsi ve epiteloid hücreler tabakalar veya fasiküller oluşturur. Melanin pigmenti belirgin olabilir ve nükleer ayrıntıları örtebilir.
Psammoma cisimcikleri görülebilir; ancak bunların varlığı veya yokluğu tek başına biyolojik davranışı belirlemez.
Sitolojik olarak görece monoton, düşük proliferasyonlu bir tümör dahi metastatik potansiyel taşıyabilir.
Tanısal yaklaşım
S100 ve SOX10 ile birlikte HMB45 ve Melan-A ekspresyonu beklenen profili oluşturur.
PRKAR1A ekspresyon kaybı veya ilişkili genetik değişiklikler tanıyı destekleyebilir. Bu bulgular, uygun klinik bağlam olmadan tek başına kalıtsal sendrom tanısı koydurmaz.
Temel ayırıcı tanı Melanoma’dır. Sinirle anatomik ilişki, önceki melanom öyküsü, sistemik değerlendirme ve moleküler bulgular birlikte ele alınmalıdır.
Belirgin pigment nedeniyle gerekli görülen ek işlemlerde, işlem görmemiş kesitler ve uygun kontroller korunmalıdır.
5. edisyondan 6. edisyona ne değişti?
“Malignant” adlandırması altıncı edisyonda ilk kez getirilmemiştir; beşinci edisyonda da kullanılmıştır.
Altıncı edisyondaki gelişme, PRKAR1A ilişkili tanısal desteğin ve Melanoma ile ayrımın daha ayrıntılı işlenmesidir. Bu değişikliği yeni bir malignite tanımı olarak sunmak tarihsel açıdan yanıltıcı olur.
Literatürün tanıya katkısı
40 olguluk çalışma, bazı düşük proliferasyonlu tümörlerde dahi nüks ve metastaz gelişebildiğini göstermiş ve önceki “melanotic schwannoma” adlandırmasının yeniden değerlendirilmesini desteklemiştir.
Tanısal mesaj: Pigmentli sinir kılıfı tümörlerinde sakin sitoloji, benign davranış güvencesi değildir.
Seçilmiş araştırma: Malignant melanotic schwannian tumor: 40 olguluk çalışma ve yeniden adlandırma önerisi:
Torres-Mora J, Dry S, Li X, Binder S, Amin M, Folpe AL. Malignant melanotic schwannian tumor: a clinicopathologic, immunohistochemical, and gene expression profiling study of 40 cases, with a proposal for the reclassification of "melanotic schwannoma". Am J Surg Pathol. 2014 Jan;38(1):94-105. doi: 10.1097/PAS.0b013e3182a0a150. PMID: 24145644.