Epithelioid malignant peripheral nerve sheath tumour, konvansiyonel MPNST’den farklı morfolojik ve immünfenotipik özellikler gösterir.
Konvansiyonel MPNST için kullanılan bazı beklentiler bu tümöre doğrudan uygulanamaz. Özellikle yaygın S100/SOX10 ekspresyonu tanıyla çelişmez; aksine destekleyicidir.
Morfolojik özellikler
Tümör epiteloid hücrelerden oluşan solid alanlar, adacıklar ve multilobüler yapılar gösterebilir.
Eozinofilik sitoplazma, veziküler nükleuslar ve belirgin nükleoller karakteristiktir. Nükleer atipi, mitotik aktivite ve nekroz değişkenlik gösterir.
Nadir olgularda Schwannoma ile ilişki saptanabilir. Malignite değerlendirmesinde infiltrasyon, sitolojik özellikler ve nekroz birlikte ele alınmalıdır.
İmmünohistokimyasal yaklaşım
- S100 ve SOX10 sıklıkla güçlü ve yaygındır.
- SMARCB1/INI1 kaybı olguların önemli bir bölümünde bulunur.
- H3K27me3 ekspresyonu genellikle korunur.
- Melanositik belirteçler tipik olarak negatiftir.
INI1 kaybı tek başına malignite kanıtı değildir. Epithelioid schwannoma da bu kaybı gösterebilir.
H3K27me3’ün korunması ise konvansiyonel MPNST’den türetilmiş bir beklentiyle tanıyı dışlamak için kullanılmamalıdır.
Ayırıcı tanı
Melanoma ve Clear cell sarcoma için melanositik farklılaşma araştırılır. Epithelioid sarcoma ile ayrımda keratin/EMA profili ve S100/SOX10 birlikte değerlendirilir.
Epithelioid schwannoma ayrımında immünfenotipten çok bütüncül morfoloji önemlidir. Küçük biyopsilerde maligniteyi belirleyen alanlar örneklenmemiş olabilir.
6. edisyondaki değişiklik
Beşinci edisyonda MPNST kapsamında ele alınan epiteloid form, altıncı edisyonda bağımsız başlık olarak sunulmuştur.
Bu ayrışma, farklı immünfenotipin ve SMARCB1 ilişkili biyolojinin tanısal önemini vurgular.
Literatürün tanıya katkısı
63 olguluk klinikopatolojik seri, epiteloid formun kendine özgü özelliklerini belgeleyen temel çalışmalardandır.
Tanısal mesaj: Yaygın Schwann hücresi belirteçleri ve INI1 kaybı, morfolojik malignite bulgularıyla birlikte yorumlanmalıdır.
Epiteloid malign periferik sinir kılıfı tümörü: 63 vakanın klinikopatolojik analizi
Jo VY, Fletcher CD. Epithelioid malignant peripheral nerve sheath tumor: clinicopathologic analysis of 63 cases. Am J Surg Pathol. 2015 May;39(5):673-82. doi: 10.1097/PAS.0000000000000379. PMID: 25602794.