SDH-deficient gastrointestinal stromal tumour, metabolik bir enzim kompleksinin işlev kaybıyla ilişkili, kendine özgü klinikopatolojik özellikler taşıyan bir GIST grubudur.
Çoğunlukla mide yerleşimlidir. Genç yaş, multifokalite ve epiteloid morfoloji olasılığı artırır; ancak bunların hiçbiri tek başına zorunlu bir klinik koşul değildir.
Morfolojik ipuçları
Epiteloid hücreler, multinodüler veya pleksiform büyüme ve bazı olgularda belirgin hücresel atipi görülebilir.
Lenf nodu tutulumu, diğer birçok GIST alt grubuna kıyasla daha dikkat çekicidir. Bu nedenle nodal hastalık bulunması GIST olasılığını otomatik olarak dışlamamalıdır.
Tanısal panel
KIT ve DOG1 ekspresyonu GIST farklılaşmasını destekler. Ancak KIT protein ekspresyonu, KIT mutasyonu bulunduğu anlamına gelmez.
SDHB değerlendirmesinde asıl soru, tümör hücrelerinde normal granüler sitoplazmik boyanmanın korunup korunmadığıdır.
- Damar endoteli ve diğer nonneoplastik hücreler iç kontrol sağlamalıdır.
- İç kontrol pozitifken tümörde granüler boyanmanın kaybı anlamlıdır.
- Zayıf, granüler olmayan sitoplazmik renklenme korunmuş ekspresyonla karıştırılmamalıdır.
- Eşlik eden SDHA kaybı, SDHA ilişkili bir mekanizmayı düşündürür.
SDHB kaybı, sorumlu geni veya kalıtsal bir sendromu tek başına belirlemez.
6. edisyondaki değişiklik
Beşinci edisyonda GIST başlığı içinde ele alınan SDH-deficient gastrointestinal stromal tumour, altıncı edisyonda ayrı başlık kazanmıştır.
SDH kaybının kendisi yeni keşfedilmiş değildir; değişiklik, bu biyolojik grubun sınıflandırmada daha görünür ve bağımsız hâle gelmesidir.
Literatürün tanıya katkısı
NIH GIST kliniğinin KIT/PDGFRA wild-type tümörlere ilişkin çalışması, bu grubun genetik ve epigenetik açıdan heterojen olduğunu göstermektedir.
Standart boyut ve mitotik aktivite temelli GIST risk modelleri, SDH-deficient tümörlerde aynı güvenilirlikle uygulanamaz. Düşük mitotik aktivite, tek başına sınırlı biyolojik potansiyel anlamına gelmez.
Tanısal mesaj: GIST tanısından sonra SDH durumunu belirlemek, sınıflandırmayı biyolojik olarak anlamlı hâle getirir.