Sarcomas with BCOR genetic alterations, ortak morfolojik ve immünfenotipik özelliklere sahip, ancak farklı moleküler mekanizmalar içeren bir tümör ailesidir.
BCOR::CCNB3 füzyonlu tümörler ile BCOR internal tandem duplication (ITD) taşıyan tümörlerin yaş dağılımları ve klinik bağlamları farklıdır. Bu nedenle BCOR pozitifliği, bütün olguları tek bir biyolojik kategoriye indirgememelidir.
Morfolojik ipuçları
Tümör hücreleri yuvarlak, oval veya kısa iğsi olabilir. Solid tabakalar, belirsiz adacıklar ve fasiküller bir arada görülebilir.
İnce damar ağı ve değişken miktarda miksoid stroma dikkat çekicidir. İnfantil olgularda hiposellüler miksoid alanlarla daha hücresel, primitif alanlar aynı tümörde bulunabilir.
Bu görünüm, Primitive myxoid mesenchymal tumour of infancy ile bazı infantil undiferansiye sarkomlar arasındaki ilişkiyi anlamlandırır.
İHK nasıl kullanılmalı?
- BCOR, SATB2 ve cyclin D1 tanısal yönlendirme sağlar.
- CCNB3 ekspresyonu, uygun bağlamda BCOR::CCNB3 olasılığını destekler.
- CD99 değişken olabilir.
- TLE1 veya pan-TRK pozitifliği yanlış sınıflandırmaya yol açabilir.
BCOR ekspresyonu Synovial sarcoma gibi başka tümörlerde de görülebilir. SATB2 pozitifliği ise tek başına osteoblastik farklılaşmayı kanıtlamaz.
6. edisyondaki temel değişiklik
Beşinci edisyonda seçilmiş olgular için destekleyici konumda bulunan moleküler doğrulama, altıncı edisyonda temel tanı ölçütleri arasına alınmıştır.
Bu nedenle yalnızca “BCOR güçlü pozitif” bulgusu ile nihai sınıflandırma yapılmamalıdır. Kullanılan yöntemin füzyonları ve ITD değişikliklerini saptama kapasitesi ayrıca bilinmelidir.
Literatürün tanıya katkısı
BCOR::CCNB3 füzyonlu 36 olguyu inceleyen çalışma, morfolojik çeşitliliği ve diğer yuvarlak hücreli sarkomlarla örtüşmeyi göstermektedir.
Bu serinin bulguları bütün BCOR ailesine doğrudan genellenmemelidir. Moleküler alt grubun belirlenmesi, tanısal doğruluğun ve klinikopatolojik yorumun temelidir.
Tanısal mesaj: BCOR boyası aday tümörü belirler; moleküler inceleme sınıflandırmayı tamamlar.