İnce kapiller ağla çevrili monoton epiteloid hücre adaları glomoid, perivasküler veya nöroendokrin bir tümörü düşündürebilir. GLI1-altered mesenchymal tumours, bu mimariyle karşılaşılabilen moleküler bir tümör grubudur.
Morfolojik ipuçları
Lobüler büyüme, fibröz septalar ve kapiller damarlarla ayrılan hücre adaları tipiktir. Hücreler soluk, şeffaf veya eozinofilik sitoplazmalı olabilir.
Bazı örneklerde iğsileşme, girdapsı düzen, mikrokistler veya miksoid stroma görülür. Damar boşluklarına doğru tümör çıkıntıları bulunabilir.
Amplifikasyonlu örneklerde morfolojik spektrum daha geniştir; belirgin atipi içeren yüksek dereceli sarkom görünümleri de oluşabilir.
GLI1 değişikliği ne anlama gelir?
GLI1 aktivasyonu yeniden düzenlenme veya amplifikasyon yoluyla ortaya çıkabilir. Bu iki mekanizma aynı laboratuvar sonucu değildir.
GLI1 İHK'si yardımcı olabilir; ancak moleküler olayın türünü tek başına belirlemez. CD56, S100 ve keratin gibi belirteçlerde değişken ekspresyon görülebilir.
MDM2 pozitifliğinin tuzağı
GLI1-amplified tümörlerde 12q bölgesindeki eş amplifikasyonlar nedeniyle MDM2 ve CDK4 ekspresyonu görülebilir.
Bununla birlikte MDM2-pozitif her epiteloid tümör GLI1 ilişkili değildir. Özellikle Dedifferentiated liposarcoma'da GLI1 eş amplifikasyonu bulunabileceğinden, eşlik eden liposarkomatöz komponent ve tüm genomik bağlam önemlidir.
Ayırıcı tanı
- Glomus tumour ve diğer perivasküler neoplaziler.
- Nöroendokrin tümörler.
- Myoepithelial tümörler.
- Clear cell sarcoma.
- Dedifferentiated liposarcoma.
Aynı adacıklı mimari, farklı hücresel soylar tarafından oluşturulabilir. İHK paneli bu soyları ayırmalı; moleküler inceleme morfolojik adayın tutarlılığını sınamalıdır.
WHO 6. edisyonda ne değişti?
GLI1-altered mesenchymal tumours bağımsız moleküler başlık olarak yer alır.
Literatürün katkısı
2024 tarihli karşılaştırmalı çalışma, amplifikasyonlu ve yeniden düzenlenmiş grupların örtüşen morfolojiye rağmen farklı sonuçlar gösterebildiğini bildirmiştir. Birleştirilmiş serilerdeki bu ilişki, tek olgu için kesin risk yüzdesi olarak kullanılamaz.
Tanısal odak: “GLI1-altered” tanısı, değişikliğin türünü ve olası başka bir tümör içindeki eş değişikliği düşünmeyi gerektirir.