El veya ayakta yerleşen küçük, yüzeyel bir iğsi hücreli tümörde güçlü ERG pozitifliği vasküler farklılaşmayı düşündürebilir. Ancak SMAD3-rearranged fibroblastic tumour, ERG'nin morfolojiden bağımsız yorumlanmaması gerektiğini gösteren örneklerden biridir.
Tümörü tanıtan özellikler
Lezyon dermis ve yüzeyel subkutiste yerleşir. Görece sınırlı görünmesine rağmen yağ dokusuna küçük uzanımlar gösterebilir.
Monoton fibroblastik hücreler kısa, kesişen demetler oluşturur. Belirgin pleomorfizm, iri nükleoller ve yüksek mitotik aktivite beklenmez. Bazı olgularda merkezde hiposellüler hiyalinize alan, çevrede ise daha hücresel bir komponent bulunur.
Bu zonasyon yardımcıdır; yokluğu tanıyı dışlamaz. Fokal miksoid değişiklik veya distrofik kalsifikasyon da görülebilir.
ERG sonucunu nasıl okumalı?
Tümör hücrelerinde güçlü nükleer ERG ekspresyonu sık görülür. Buna karşılık gerçek damar oluşturma paterni bulunmayabilir.
Bu nedenle iki soru birlikte sorulmalıdır:
- ERG ile boyanan hücreler gerçekten endotelyal yapılar mı oluşturuyor?
- Diğer endotelyal belirteçler ve H&E bulguları aynı farklılaşmayı destekliyor mu?
ERG pozitifliğini tek başına vasküler soy kanıtı saymak, morfolojik olarak sakin bir fibroblastik tümörü yanlış sınıflandırabilir.
Moleküler inceleme ve ayırıcı tanı
EWSR1::SMAD3 füzyonu tanısal destek sağlar. Yalnız EWSR1 yeniden düzenlenmesinin gösterilmesi ise füzyon partnerini belirlemez.
Fibroma of tendon sheath, diğer yüzeyel fibroblastik tümörler ve vasküler neoplaziler ayırıcı tanıdadır. Tendon ilişkisi, kollajenin dağılımı, damarların niteliği ve hücrelerin oluşturduğu mimari birlikte değerlendirilir.
WHO 6. edisyonda ne değişti?
Önceki EWSR1-SMAD3-positive fibroblastic tumour adı, SMAD3-rearranged fibroblastic tumour olarak değiştirilmiştir. İsimlendirme SMAD3 yeniden düzenlenmesine odaklanır; bu değişiklik tek başına çok sayıda yeni füzyon partnerinin kanıtlandığı anlamına gelmez.
Literatürün katkısı
Tanımlayıcı çalışmalar ve sonraki olgu serileri, çoğunlukla benign davranışla birlikte lokal nüks olasılığını göstermektedir. Küçük akral nodül, monoton fibroblastik demetler ve ERG pozitifliği birlikte görüldüğünde bu tümör hatırlanmalıdır.