TFE3 pozitif epiteloid bir tümörde ayırıcı tanı geniştir. YAP1::TFE3 haemangioendothelioma tanısına yaklaşırken ilk soru yalnız füzyon varlığı değil, tümörün endotelyal farklılaşma gösterip göstermediğidir.
H&E'de tanıtıcı özellikler
Geniş, camımsı eozinofilik veya vakuollü sitoplazmalı epiteloid hücreler; solid alanlar, birleşen adalar ve damar yapıları oluşturur. Belirgin hücre sınırları ve nükleoller görülebilir.
Psödoalveoler alanlar ile miksohiyalin zeminde dağınık hücre kordonları aynı tümörde bulunabilir. Klasik WWTR1::CAMTA1 ilişkili Epithelioid haemangioendothelioma ile örtüşme olmakla birlikte, solid ve belirgin vazoformatif alanlar daha dikkat çekici olabilir.
İHK ile soy ve alt grup ayrımı
ERG ve CD31 endotelyal farklılaşmayı destekler. TFE3 genellikle güçlü ve yaygın nükleer pozitiftir. CD34 ve keratin değişken olabilir.
CAMTA1 çoğunlukla negatiftir; ancak istisnalar bildirilmiştir. Bu nedenle CAMTA1/TFE3 karşıtlığını mutlak bir ikili test olarak kullanmak uygun değildir.
YAP1'in C-terminal ekspresyon kaybı da seçilmiş olgularda destekleyici olabilir; antikor hedefi ve iç kontrol değerlendirilmelidir.
Ayırıcı tanı
| Olasılık | Ayrımı yönlendiren yaklaşım |
|---|---|
| WWTR1::CAMTA1 ilişkili Epithelioid haemangioendothelioma | Morfoloji, CAMTA1 ve gerektiğinde füzyon analizi |
| Epithelioid haemangioma | Mimari, sitolojik özellikler ve moleküler bağlam |
| Epithelioid angiosarcoma | Destrüktif büyüme, atipi, mitoz ve tümörün bütüncül görünümü |
| TFE3 ilişkili PEComa veya karsinom | Endotelyal soyun diğer farklılaşma paternlerinden ayrılması |
TFE3 ekspresyonu tek başına YAP1::TFE3 füzyonunu kanıtlamaz. Uyumsuz morfoloji veya İHK sonuçlarında partneri gösteren moleküler inceleme önemlidir.
WHO 6. edisyonda ne değişti?
Önceden Epithelioid haemangioendothelioma içinde moleküler alt grup olarak ele alınan tümör, bağımsız başlığa ayrılmıştır.
Literatürün katkısı
Genetik olarak doğrulanmış 24 olguluk çok merkezli çalışma, kendine özgü morfolojik ve klinik özellikleri nedeniyle ayrı hastalık olarak değerlendirilmesini desteklemiştir.
Bazı hastalarda multifokal veya metastatik hastalıkla uzun süreli stabil seyir görülebilmesi, metastazın önemsiz olduğu anlamına gelmez. Tümör malign vasküler neoplazi olarak değerlendirilir.
Tanısal odak: TFE3 sonucunun anlamı, hangi hücresel farklılaşma içinde ortaya çıktığıyla belirlenir.