Desmin, MYOD1, S100, SOX10 veya GFAP'ın farklı kombinasyonlarda birlikte pozitif olduğu bir tümör, ilk bakışta uyumsuz bir panel izlenimi verebilir. PATZ1-rearranged sarcoma için bu polifenotipik özellik, tanısal bir ipucu olabilir.
Morfolojik özellikler
Tümör sıklıkla sınırlıdır; kalın fibröz kapsül, fibröz septalar ve hiyalinize damarlar içerir. Fibromiksoid zeminde monoton yuvarlak, iğsi veya epiteloid hücreler bulunur.
Mikrokistik boşluklar, retiküler alanlar ve kapsül çevresinde lenfoid kümeler görülebilir. Kapsülden çevre dokuya küçük çıkıntılar bulunması mümkündür.
Hücrelerin sakin görünümü benignliği kanıtlamaz. Bazı örneklerde artmış hücresellik, atipi veya belirgin rabdomyoblastik alanlar gelişebilir.
İHK'nin tanısal anlamı
İskelet kası belirteçleri ile myoepithelial/nöral belirteçlerin birlikte ekspresyonu karakteristiktir; ancak bütün belirteçlerin her olguda pozitif olması beklenmez.
2024 tarihli 17 olguluk çalışmada desmin ve MYOD1 sık, myogenin daha değişken bulunmuştur. S100, GFAP, SOX10 ve keratin ekspresyonu da spektrumun parçasıdır.
Dolayısıyla tek pozitif belirtece göre Rhabdomyosarcoma, Myoepithelial carcinoma veya sinir kılıfı tümörü tanısına yönelmek yetersiz kalabilir.
Moleküler doğrulama
En sık EWSR1::PATZ1 füzyonu görülür. Genlerin yakın konumu nedeniyle bazı yeniden düzenlenmelerin standart FISH ile saptanması güç olabilir.
Morfolojik ve immünfenotipik şüphe devam ediyorsa, negatif FISH sonucu testin kapsamı ve teknik sınırlılıklarıyla birlikte değerlendirilmelidir. RNA temelli füzyon incelemesi bu bağlamda yararlı olabilir.
WHO 6. edisyonda ne değişti?
Önceki EWSR1-non-ETS füzyonlu yuvarlak hücreli sarkomlar grubundan ayrılarak, diferansiyasyonu belirsiz tümörler arasında bağımsız başlık hâline gelmiştir.
Bu yer değişikliği, tümörün yalnız yuvarlak hücreli morfolojiyle sınırlı olmadığını yansıtır.
Davranış konusunda ne biliyoruz?
17 olguluk seride metastaz görülen hastalar bulunmakla birlikte, önceki yayınlara göre daha olumlu bir seyir olasılığı tartışılmıştır. Takip sürelerinin sınırlılığı nedeniyle tüm grup için kesin prognostik sonuç çıkarılamaz.
Tanısal odak: Birbiriyle çelişiyor gibi görünen soy belirteçleri, doğru morfolojik bağlamda aynı tümörün kimliğini gösterebilir.