Kraniyofasiyal kemikte yerleşen, epiteloid morfolojili ve keratin-pozitif bir malign tümör ilk bakışta karsinomu düşündürebilir. TFCP2-rearranged rhabdomyosarcoma, bu bağlamda dikkate alınması gereken özgül bir sarkomdur.
Tümörü tanıtan görünüm
İğsi ve epiteloid alanlar birlikte bulunabilir. Bazı örnekler bütünüyle epiteloid, rabdoid veya yuvarlak hücrelidir.
Solid tabakalar ve demetler oluşturan hücrelerde belirgin nükleoller, yüksek mitotik aktivite ve nekroz görülebilir. Morfoloji her zaman klasik Rhabdomyosarcoma izlenimi vermez.
Tanısal İHK birlikteliği
Önemli bulgu, şu iki fenotipin aynı tümörde bulunmasıdır:
- Keratin ekspresyonu.
- Desmin ile MYOD1 ve/veya myogenin ekspresyonu.
ALK sıklıkla pozitiftir. Ancak ALK boyanması, ALK füzyonunun gösterildiği anlamına gelmez. INI1 genellikle korunur.
Myogenin negatifliği tek başına dışlayıcı değildir; MYOD1 daha duyarlı olabilir. Boyanmaların tümör hücrelerinde bulunduğunun doğrulanması özellikle kas içeren biyopsilerde önemlidir.
Moleküler tanı
FUS::TFCP2 veya EWSR1::TFCP2 füzyonları tanımlayıcıdır. Yalnız EWSR1 yeniden düzenlenmesi saptanması, partner ve fenotip bilinmeden özgül tanıyı tamamlamaz.
Ayırıcı tanı
- Metastatik veya lokal karsinom: Keratin pozitifliği ortak olabilir; myojenik nükleer belirteçler ve klinik-radyolojik bağlam ayrımı yönlendirir.
- PATZ1-rearranged sarcoma: Myojenik ve diğer soy belirteçlerinin birlikteliği örtüşebilir; moleküler ayrım gerekir.
- Myojenik farklılaşmalı MPNST: Sinir ilişkisi, eşlik eden komponent ve bütüncül immünfenotip değerlendirilir.
- Diğer epiteloid sarkomlar: INI1 durumu yardımcıdır, fakat tek başına sınıflandırıcı değildir.
WHO 6. edisyonda ne değişti?
Önceki baskıda spindle/sclerosing RMS bağlamında tartışılan TFCP2 ilişkili grup, 6. edisyonda kemik tümörleri bölümünde bağımsız başlık kazanmıştır.
Literatürün katkısı
Baş-boyun yerleşimli 11 olguluk çalışma, TFCP2 füzyonları ile keratin ve ALK ekspresyonunun birlikteliğini tanımlayan temel serilerdendir. Agresif davranış bildirildiğinden, epiteloid görünümün altında bu grubun tanınması klinik açıdan önemlidir.
Tanısal odak: Keratin pozitifliği karsinom lehine güçlü bir bulgudur; ancak myojenik farklılaşmayı araştırmayı gereksiz kılmaz.