Rhabdomyosarcoma içinde iğsi hücreli morfolojiyi tek bir biyolojik davranışla eşleştirmek artık yeterli değildir. MYOD1-mutant spindle cell / sclerosing rhabdomyosarcoma, bu ayrımın en belirgin örneklerinden biridir.
Morfolojik spektrum
Tümör iki ana görünüm sergileyebilir:
- Uzun, kesişen demetler ve bazen balıksırtı benzeri düzen oluşturan iğsi hücreler.
- Yoğun hiyalinize matriks içerisinde kordonlar, küçük adalar ve trabeküller oluşturan oval veya kısa iğsi hücreler.
Sklerozan alanlar psödoanjiyomatöz bir görünüm kazanabilir. Matriksi kondroid veya osteoid olarak yorumlamak, tanıyı yanlış yöne taşıyabilir.
Aynı tümörde iğsi, sklerozan ve primitif yuvarlak hücreli alanlar birlikte bulunabilir. Belirgin rabdomyoblastların olmaması dışlayıcı değildir.
Protein ile mutasyon aynı şey değildir
MYOD1 İHK'si genellikle güçlü ve yaygın nükleer pozitiftir. Desmin ve myogenin değişken olabilir; myogenin sıklıkla fokaldir.
Ancak MYOD1 pozitifliği, MYOD1-mutant tanısının eşdeğeri değildir. Moleküler olarak tanımlanan bu grup için karakteristik p.Leu122Arg değişikliğinin gösterilmesi gerekir.
Ayırıcı tanıda odak noktaları
| Morfolojik sorun | Ayırıcı yaklaşım |
|---|---|
| Monoton iğsi hücreli sarkom | Nükleer myojenik belirteçler ve genetik sınıflama |
| Yoğun sklerotik matriks | Gerçek tümör osteoidi/kondroid matriks ile hiyalinizasyonun ayrılması |
| Myojenik belirteç pozitifliği | Füzyon ilişkili diğer RMS gruplarından ayrım |
| MPNST benzeri görünüm | Sinir ilişkisi, immünfenotip ve moleküler bütünlük |
WHO 6. edisyonda ne değişti?
Önceki Spindle cell / sclerosing rhabdomyosarcoma üst başlığından ayrılarak, MYOD1 mutasyonuyla tanımlanan bağımsız grup hâline gelmiştir.
Bu nedenle infantil füzyon ilişkili iğsi RMS örnekleriyle aynı prognostik çerçevede değerlendirilmemelidir.
Literatürün katkısı
Agaram ve arkadaşlarının 30 olguluk çalışması, olumsuz davranışın yalnız erişkinlere özgü olmadığını; çocuklarda da görüldüğünü gösterdi. Bu seri, morfolojik alt tipin ötesinde genotipin önemini desteklemektedir.
Tanısal odak: “İğsi hücreli RMS” ifadesi biyolojik değerlendirmeyi tamamlamaz; moleküler alt grup ayrımı belirleyicidir.