Genel · IHC Tuzakları · Moleküler

MTAP kaybı: İHK ile NGS uyumsuzluğunda yorum tuzağı

MTAP protein loss versus genomic deletion: discordant testing

İHK’de MTAP protein kaybı ile NGS’de homozigot delesyon değerlendirmesi yüksek oranda uyum gösterebilse de heterojenite ve düşük tümör oranı yanıltıcı sonuç doğurabilir.

Bilimsel içerik sorumlusu: Prof. Dr. İbrahim Metin Çiriş · Son güncelleme:

Neden Yanıltır?

  • İç kontrolü olmayan negatif boyanma gerçek kayıpla karıştırılabilir.
  • Düşük tümör saflığı NGS kopya sayısı tespitini güçleştirebilir.
  • Subklonal kayıp ve doku heterojenitesi yöntemler arasında fark oluşturabilir.

Ayırıcı Tanı İpuçları

  • İHK’de korunmuş stromal/inflamatuvar iç kontrol ve tümör odaklarını birlikte değerlendirin.
  • NGS tümör oranı, CNV eşiği ve analitik sınırlılıkları kontrol edin.

Minimal Çalışma

  • H&E üzerinde tümör oranı ve alan eşleştirmesi; İHK iç kontrolünün doğrulanması.
  • Uyumsuz ve klinik önemi yüksek örnekte ek kesit/alternatif yöntem düşünün.

Raporlama Yaklaşımı

  • Protein kaybını otomatik olarak gen delesyonu veya tedavi uygunluğu saymayın.

Olgu Başı Hızlı Kontrol Listesi

  • İHK iç kontrolü var mı?
  • NGS tümör oranı yeterli mi?
  • Heterojenite değerlendirildi mi?

Konuyla İlgili Blog Yazıları

Tüm patoloji blog yazıları →

Aynı Alanın Diğer Tanı Tuzakları

← Tüm Tanı Tuzakları

Eğitim amaçlıdır. Güncel sınıflama ve olguya özgü değerlendirme gerekir.