Genel · Raporlama · Moleküler
Tümör-only NGS: ERBB3 varyantı somatik mi, germline mı?
ERBB3 tumor-only NGS: somatic variant versus germline polymorphism
Tümör-only panelde ERBB3 varyantı saptanması, bu değişikliğin somatik, onkojenik veya tedavi hedefi olduğu anlamına gelmez.
Bilimsel içerik sorumlusu: Prof. Dr. İbrahim Metin Çiriş · Son güncelleme:
Neden Yanıltır?
- Germline polimorfizmler somatik varyant olarak yanlış sınıflandırılabilir.
- ERBB3 varyantı, amplifikasyon ve HER3 protein ekspresyonu birbiriyle eşitlenebilir.
Ayırıcı Tanı İpuçları
- Varyantın popülasyon sıklığı, bilinen patojenitesi ve tümör saflığı/VAF bağlamını ayrı ayrı inceleyin.
- Varyantın onkojenisitesi bilinmiyorsa Unknown statüsünü açıkça koruyun.
Minimal Çalışma
- Güncel popülasyon veritabanı ve somatik onkojenisite kaynağı kontrolü.
- Klinik gereksinimde eşleşmiş normal örnekle doğrulama/genetik danışmanlık değerlendirmesi.
Raporlama Yaklaşımı
- Somatik köken kesin doğrulanmadıysa bu sınırlılığı yazın; Unknown varyantı sessizce kaldırmayın.
- Varyant varlığından tek başına HER3 hedefli tedavi endikasyonu çıkarmayın.
Olgu Başı Hızlı Kontrol Listesi
- Germline olasılığı değerlendirildi mi?
- Oncogenicity sınıflaması aynen korundu mu?
- Tedavi çıkarımı ayrı gerekçelendirildi mi?
Konuyla İlgili Blog Yazıları
Tüm patoloji blog yazıları →Aynı Alanın Diğer Tanı Tuzakları
- Floater / kontaminasyon: yanlış pozitif tümör odağı tuzağı →
- Örnekleme hatası: fokal lezyonda 'benign/negatif' rapor tuzağı →
- IHK: non-spesifik boyanma (false positive) ve 'tek marker' tuzağı →
- Raporlama: belirsizliği yönetme – 'kesin ifade' tuzağı →
- MTAP kaybı: İHK ile NGS uyumsuzluğunda yorum tuzağı →
Eğitim amaçlıdır. Güncel sınıflama ve olguya özgü değerlendirme gerekir.