Yumuşak doku anjiofibromu (angiofibroma of soft tissue, AFST), genellikle bland iğsi hücreler ve belirgin, dallanan damar yapılarıyla karakterize mezenkimal bir neoplazidir. Bununla birlikte AFST benzeri morfoloji gösteren tümörlerin tamamı aynı moleküler özellikleri taşımayabilir.
Moleküler özellikler
Klasik AFST olgularında AHRR::NCOA2 başta olmak üzere AHRR ilişkili yeniden düzenlenmeler tanımlanmıştır. Bu moleküler değişiklikler, AHR sinyal yolağı ve CYP1A1 ekspresyonuyla ilişkilidir.
Güncel çalışmalar, AFST morfolojisine sahip ancak AHRR füzyonu göstermeyen tümörlerin genetik açıdan heterojen olabileceğini düşündürmektedir.
Bu grupta NF1 ve diğer tümör baskılayıcı genlerle ilişkili değişiklikler tanımlanmıştır.
Patoloji pratiğinde dikkat edilmesi gerekenler
- Morfoloji önceliklidir: İğsi hücrelerin sitolojik özellikleri, damar paterni ve lezyon sınırları birlikte değerlendirilmelidir.
- CYP1A1 yardımcı bir belirteçtir: Pozitifliği klasik moleküler grubu destekleyebilir; negatifliği tek başına AFST tanısını dışlamaz.
- Füzyon negatifliği yeni bir tanı değildir: AHRR yeniden düzenlenmesinin bulunmaması, otomatik olarak ayrı bir tümör kategorisi oluşturmaz.
- Atipik özellikler önemlidir: İnfiltratif büyüme, alışılmadık damar mimarisi veya belirgin sitolojik farklılıklar varsa ayırıcı tanı genişletilmelidir.
- Moleküler inceleme seçici kullanılmalıdır: Morfoloji ve immünfenotipin uyumsuz olduğu olgularda RNA füzyon analizi veya uygun moleküler testler yararlı olabilir.
Klinik davranış
Klasik AFST genellikle benign davranışlıdır. Ancak füzyon negatif AFST benzeri tümörlerde bildirilen moleküler ve morfolojik farklılıkların klinik karşılığı henüz tam olarak belirlenmemiştir.
Bu nedenle AHRR negatifliğinden hareketle tek başına agresif davranış öngörülmemelidir.
Pratik sonuç
AFST benzeri morfoloji, moleküler açıdan tek tip bir tümör grubunu temsil etmeyebilir.
Özellikle CYP1A1 negatifliği ve atipik histolojik özelliklerin birlikte bulunduğu olgularda tanının yeniden değerlendirilmesi, ayırıcı tanının genişletilmesi ve gerektiğinde moleküler doğrulama uygun yaklaşımdır.
Referanslar
- PMID: 42957889 — AHRR füzyonu negatif AFST benzeri tümörlerin moleküler heterojenliği.
Etiketler
Tanısal Yaklaşım Kemik ve Yumuşak Doku Patolojisi Moleküler Patoloji AFST