Nadir Tümörlerde Yeni Tanısal İpuçları: Patolog İçin Kısa Literatür Radarı
Yeni tanımlanan moleküler tümör aileleri ve immünohistokimya belirteçleri günlük ayırıcı tanıyı etkiliyor. Bu yazı, Pathology Outlines'ın yayımladığı güncellemeleri yeniden üretmek yerine patolojik karar verme açısından birkaç bağımsız pratik soruya odaklanır.
Çocukta yüksek dereceli CNS tümörü
Embriyonal veya ependimoma benzeri bir pediatrik tümörde BCOR ilişkili değişiklikler bazı olgularda ayırıcı tanıya alınmalıdır. BCOR protein ekspresyonu yardımcı olabilir, ancak BCOR internal tandem duplikasyonu yalnız protein pozitifliğiyle doğrulanamaz. Moleküler testin ilgili değişikliği gerçekten kapsaması gerekir.
Alışılmadık mezenkimal tümör
İğsi veya epiteloid bir neoplazmda klasik immünfenotipin eksikliği ya da beklenmedik ekspresyon, yeni tanımlanan füzyon ilişkili aileleri düşünmeye yönlendirebilir. SRF veya OGT ilişkili mezenkimal neoplazmlar bu konuda örnektir. Bu çok nadir tanılar, klinikopatolojik uyum ve genetik doğrulama olmaksızın yalnız morfolojiyle kesinleştirilmemelidir.
Pseudoendocrine sarcoma kavramı da önemli bir tuzağı hatırlatır: nöroendokrin görünümlü büyüme paterni mutlaka nöroendokrin farklılaşma anlamına gelmez. Keratin, INSM1, synaptophysin ve diğer panel sonuçları beklenen tanıyla uyuşmuyorsa ayırıcı tanı yeniden kurulmalıdır.
İHK'de iç kontrol esastır
PRKAR1A gibi kayıp üzerinden yorumlanan belirteçlerde, stromal veya normal doku hücrelerinin pozitifliği teknik iç kontrol işlevi görür. Kontrolün başarısız olduğu bir kesitte tümör negatifliği biyolojik kayıp şeklinde yorumlanamaz.
Aynı ilke INI1/SMARCB1, BRG1/SMARCA4 ve diğer kayıp belirteçleri için de geçerlidir.
Deri ve renal patolojide ayırıcı tanı
Yüzeyel CD34 pozitif bir iğsi hücreli lezyonun tamamı dermatofibrosarkoma protuberans değildir; büyüme paterni, derinlik ve ayırıcı tanıya yönelik ek incelemeler gereklidir.
FSGS ise renal biyopside morfolojik bir lezyon paterni olabilir. Uygun hasta bağlamında genetik ve klinik veriler olmadan kesin etiyolojik tanı üretilemez.
Ne yapmalı?
- Nadir bir tümörün moleküler adıyla karşılaşınca testin geni mi, gerçek füzyonu mu, yoksa protein ekspresyonunu mu gösterdiğini kontrol edin.
- Kayıp temelli İHK'de mutlaka internal kontrol arayın.
- Morfolojik taklitçilerde anatomik yerleşim ve görüntülemeyi ayırıcı tanıya dahil edin.
- Yeni antiteye ait kesin tanı kriterlerini özgün sınıflandırma ve primer literatürde doğrulayın.
Sonuç: Yeni isimleri ezberlemekten çok, hangi morfolojik sorunun hangi doğrulama yöntemini gerektirdiğini bilmek önemlidir.
Daha fazlasını oku
Kaynak ve ileri okuma
- WHO Classification of Tumours – IARC
- Pathology Outlines (konuya ilişkin orijinal güncelleme ve yazar kaynaklarına başvuru için)
- PubMed (konu başlıklarında birincil çalışmalar)
Not: Bu yazı üçüncü taraf güncelleme metinlerinin veya tablolarının aktarımı değildir; bağımsız tanısal değerlendirmedir.
Etiketler: Tanısal Yaklaşım · Moleküler Patoloji · İHK · Nadir Tümörler