Günün öne çıkan pediatrik tiroid çalışması ayrı olarak ele alındı; onun geniş ölçekli, yaşa özgü moleküler mesajına karşılık aşağıdaki yayınlar daha çok tanısal ayrım, sınıflama güvenilirliği ve doğru yardımcı test seçimine odaklanıyor.
Kutanöz adneksiyal tümörlerden CNS metilasyon sınıflamasına, fillodes tümörlerde gözlemciler arası değişkenlikten tedaviyi yönlendiren genomik bulgulara uzanan seçki, rapora hangi belirtecin ve hangi sınırlamanın yansıtılması gerektiğini hatırlatıyor.
Primer kutanöz apokrin karsinomda tanısal ve terapötik profil
Yirmi yedi olguluk seride tüm test edilen tümörler güçlü ve yaygın AR, tümü GCDFP-15 ekspresyonu gösterdi; bir alt grupta HER2 3+ ekspresyon ve amplifikasyon saptandı. ERBB2, KMT2C ve PIK3CA tekrarlayan değişikliklerdi. İn situ komponent tanıyı destekleyebilir; ancak meme kökenli metastazla örtüşen immünfenotip nedeniyle klinik-radyolojik korelasyon şarttır. HER2 ve geniş moleküler inceleme, ileri hastalıkta tedavi seçeneği yaratabilir; seri nadir bir tümör için değerli olsa da küçüktür.
CNS tümörlerinde aynı gün metilasyon sınıflaması
On sekiz pediatrik CNS tümöründe Oxford Nanopore ile EPIC array arasında aile düzeyinde güçlü uyum, MGMT metilasyonunda 17 olgunun 16'sında eşleşme bildirildi. Rapid-CNS2 sınıf düzeyinde histopatolojik tanıyla 16/17 uyumluydu. Nanopore yaklaşımı hızlı bir yardımcı yöntem olabilir; ancak çalışma küçük, taze dondurulmuş DNA gerektiriyor ve EPIC array sınıf düzeyinde hâlâ hafif üstün. Beş non-CNS tümöründeki zayıf performans, yöntemin bu alana genellenmemesi gerektiğini gösteriyor.
Fillodes tümörde morfolojik ölçütlerin kırılganlığı
On dokuz meme patologunun değerlendirmesinde stromal hücresellik ve tümör sınırı için uyum orta, üç basamaklı stromal atipi değerlendirmesinde ise zayıftı. Yapılandırılmış eğitim belirgin düzelme sağlamadı, fakat yorumları daha konservatif hale getirdi. Sınırda olgularda kesinlik dili, örnekleme yeterliliği ve multidisipliner yeniden değerlendirme önemini koruyor.
Yumuşak doku sitolojisinde sınıflama gündemi
Derleme, altı kategorili yeni WHO yumuşak doku sitopatolojisi raporlama sistemini ve yaklaşan WHO yumuşak doku-kemik sınıflamasındaki geçici antiteleri, moleküler imzaların immünohistokimyasal vekillerini ve yeni tanısal araçları özetliyor. Güncel bir yön haritası olmakla birlikte yeni doğrulama verisi sunmuyor; yerel raporlama şemalarının güncellenmesi için izlem belgesi olarak değerlendirilmeli.
Renal kitlelerde cfDNA fragmantomiği
Üç farklı fragmantasyon özelliğini birleştiren sınıflandırıcı, 144 kişilik bağımsız doğrulama grubunda yaklaşık 0,95 AUC sağladı; %90 duyarlılık eşiğinde özgüllük yaklaşık %87 idi. Düşük tümör fraksiyonunda performansın korunması ve 13 onkositomun 12'sinin doğru ayrılması dikkat çekici. Yine de prospektif klinik yarar gösterilmeden biyopsi veya histopatolojinin yerine geçecek bir test olarak görülmemeli.
Hedef seçimi: Akciğer ve tükürük bezi
EGFR-mutant, MET-anormal ve önceki TKI sonrasında ilerlemiş akciğer kanserinde savolitinib-osimertinib kombinasyonu, 338 hastalık MET-seçilmiş kohortlarda yaklaşık %54 yanıt verdi; ancak ciddi yan etki oranı yaklaşık %49 ve kanıt büyük ölçüde tek kollu çalışmalardan oluşuyor. Direnç örneklerinde MET değerlendirmesinin raporda açık biçimde belirtilmesi önem kazanıyor.
İleri tükürük bezi kanserlerinin 58 olguluk serisinde NGS ile yaklaşık üçte birden fazlasında potansiyel hedef saptandı; PIK3CA, ERBB2, NTRK3, BRAF p.V600E ve RET değişiklikleri öne çıktı. DNA/RNA paneliyle birlikte AR ve HER2 immünohistokimyası doku yönetiminin parçası olmalı; özet, genomik yönlendirmeli tedavinin sonuç üstünlüğünü göstermiyor.
dMMR endometrium kanserinde test zinciri
Evrensel MMR immünohistokimyasıyla belirlenen 222 dMMR tümörün 74'ü, metilasyon-negatif sonuç sonrası Lynch değerlendirmesine uygundu. Germline testi tamamlanan 57 hastanın yaklaşık yarısında patojenik varyant bulundu. Mesaj yalnız tarama yapmak değil: MLH1 metilasyon testi, genetik danışmanlık ve germline doğrulama arasında izlenebilir bir sevk zinciri kurulmalı. Bulgular tek merkezli ve önceden seçilmiş bir gruba ait.
Kaynaklar
- Primer kutanöz apokrin karsinom serisi. PMID: 42705610. PubMed
- CNS tümörlerinde platformlar arası metilasyon uyumu. PMID: 42705613. PubMed
- Fillodes tümörlerde gözlemciler arası uyum. PMID: 42705611. PubMed
- Yumuşak doku sitopatolojisi güncellemesi. PMID: 42704753. PubMed
- Renal kitlelerde cfDNA fragmantomik sınıflandırıcı. PMID: 42704571. PubMed
- Savolitinib ve osimertinib meta-analizi. PMID: 42704725. PubMed
- Tükürük bezi kanserlerinin moleküler profili. PMID: 42705045. PubMed
- dMMR endometrium kanserinde Lynch testi zinciri. PMID: 42705461. PubMed