Meme Hamartomu: Hangi Olguda PTEN Sendromunu Düşünmeliyiz?
Meme hamartomu yağ dokusu, fibrotik stroma ve normal meme epitelinin değişken birlikteliğiyle oluşan benign bir lezyondur. Histolojide sıradan meme dokusunu andırabilir; tanıda görüntüleme ve makroskopik sınır bilgisi önemlidir.
Morfolojik yaklaşım
Duktus ve lobüllerin yağ-fibröz stromayla karışık dağılımı, kapsül benzeri sınır ve eşlik eden değişken stromal proliferasyon görülebilir. Benign meme parankimiyle ayrımda radyolojik iyi sınırlı kitle izlenimi belirleyicidir. Fillodes tümör ve fibroadenom gibi fibroepitelyal lezyonlar ayırıcı tanıya alınmalıdır.
PASH ne söyler?
Pseudoanjiyomatöz stromal hiperplazi (PASH), stromada yarık benzeri alanlarla karakterizedir. PASH bulunması tek başına PTEN hamartom tümör sendromunu kanıtlamaz. Gerçek damar proliferasyonu ve şüpheli atipi varsa anjiyosarkom gibi vasküler tümörlerden ayrım gerekir.
PTEN/Cowden açısından hangi bulgular uyarıcı?
İzole, tipik bir meme hamartomu çoğu zaman sendromik hastalık belirtisi değildir. Multipl, bilateral, genç yaşta ortaya çıkan veya çok büyük hamartomlar; mukokutanöz lezyonlar, tiroid/endometrium/renal tümör öyküsü ve aile öyküsüyle birlikte görülüyorsa PTEN hamartom tümör sendromu akılda tutulabilir.
Bu bağlam klinik genetik değerlendirme gerektirebilir. Ancak tek başına hamartom veya PASH morfolojisiyle kalıtsal PTEN değişikliği tanısı konmaz.
Rapor için örnek yorum
Tanı: Meme hamartomu.
Yorum: Lezyonun klinik ve görüntüleme özellikleriyle korelasyon önerilir. Multipl/bilateral hamartom veya sendromik klinik bulgular mevcutsa PTEN hamartom tümör sendromu açısından klinik değerlendirme düşünülebilir.
Sonuç: Meme hamartomunda patoloğun rolü yalnız benign tanıyı vermek değil; klinik öyküde sendromik değerlendirme gerektirecek bir örüntü olup olmadığını ayırt etmektir.
Daha fazlasını oku
Kaynaklar
- GeneReviews – PTEN Hamartoma Tumor Syndrome
- PubMed – Breast hamartoma pathology and differential diagnosis
Etiketler: Meme Patolojisi · Hamartom · PASH · PTEN · Cowden Sendromu