Dermatofibrosarcoma protuberans, dermis ve subkutisi tutan, lokal agresif davranışlı bir iğsi hücreli neoplazidir. Klasik tümörde sitolojik atipi hafif olabilir; biyolojik davranışı yalnızca nükleer görünüm belirlemez.
Morfolojik özellikler
Monoton iğsi hücreler storiform ve girdapsı yapılar oluşturur. Subkutan yağ lobülleri arasındaki ince uzanımlar karakteristik bal peteği görünümünü meydana getirir.
Yüzeyel biyopsilerde daha az hücresel alanlar örneklenebilir ve ayırıcı tanı güçleşebilir. Miksoid varyantlarda klasik storiform mimari belirgin olmayabilir.
Fibrosarkomatöz alanlarda hücresellik artar; uzun fasiküller, balık sırtı düzeni ve artmış mitotik aktivite görülür. Bu değişiklik metastatik potansiyel açısından önemlidir.
İHK ve moleküler yaklaşım
CD34 çoğunlukla güçlü ve yaygındır. Bununla birlikte fibrosarkomatöz alanlarda ekspresyon azalabilir veya kaybolabilir.
COL1A1::PDGFB karakteristik füzyondur. Ancak yalnızca bu füzyona yönelik negatif bir test, morfolojik olarak uyumlu bütün olguları dışlamaz.
Alternatif PDGFD füzyonları ve bazı kriptik yeniden düzenlenmeler düşünülmelidir. Kullanılan panelin hangi genleri ve füzyon türlerini kapsadığı bilinmelidir.
5. edisyondan 6. edisyona ne değişti?
CD34 ekspresyonu, altıncı edisyonda temel ölçütlerden destekleyici ölçütler arasına taşınmıştır. Bu düzenleme, özellikle fibrosarkomatöz değişiklik gösteren CD34-negatif alanlar açısından anlamlıdır.
PDGFD füzyonları beşinci edisyonda da yer almaktaydı. Altıncı edisyonda bu grubun klinikopatolojik ve moleküler özellikleri daha ayrıntılı tanımlanmıştır.
Literatürün tanıya katkısı
Geniş bir seride PDGFD füzyonlu tümörlerin kadınlarda, meme bölgesinde ve subkutan yerleşimde daha sık görülebildiği gösterilmiştir. Bazı olgular daha sınırlı büyüme paterni sergileyebilir.
Bu özellikler tanısal ipucudur; meme yerleşimi veya sınırlı görünüm tek başına moleküler alt grup belirlemez.
Tanısal odak: CD34 kaybı veya klasik füzyonun saptanmaması karşısında, önce örneklenen bileşen ve test kapsamı sorgulanmalıdır.
Kaynaklar: PDGFD ilişkili grubun özellikleri için 363 olguluk klinikopatolojik ve çoklu omik analiz:
Yeung MCF, Fong T, Liu APY, Chan RCK, Chan AZ, Lau WH, Lok J, Gao GY, Leung SY, Shek TWH. Comprehensive Clinicopathological and Multiomics Characterization of Dermatofibrosarcoma Protuberans Revealed PDGFD Fusion as Distinct Molecular Subtype With Better Survival. Mod Pathol. 2025 Sep;38(9):100792. doi: 10.1016/j.modpat.2025.100792. Epub 2025 May 8. PMID: 40348059.