Chondromesenchymal hamartoma of chest wall, çoğu doğumda ya da yaşamın ilk aylarında saptanan, bir veya birkaç ribi merkez alan benign bir tümör-benzeri lezyondur. Büyük, ekspansil, litik ve ekstraosseöz uzanımlı bir kitle oluşturabilmesi; kortikal destrüksiyon, heterojen mineralizasyon ve sıvı-sıvı düzeyleri gösterebilmesi nedeniyle radyolojik olarak malignite izlenimi verebilir. Tanı; yaş, rib kökeni, görüntüleme ve karakteristik çok bileşenli histolojinin birlikte değerlendirilmesine dayanır.
Klinik ve radyolojik bağlam
Olguların büyük bölümü yenidoğan veya infanttır; antenatal dönemde saptanabilenler de vardır. Lezyon çoğunlukla tek taraflı ve soliterdir, ancak multifokal ya da bilateral örnekler iyi belgelenmiştir. Küçük lezyonlar rastlantısal olabilirken büyük intratorasik kitleler akciğer ve mediastene bası yapabilir. Erişkin olgular çok nadirdir; bu nedenle ileri yaş tanıyı dışlamaz ama ayırıcı tanıyı belirgin biçimde genişletir.
Görüntülemede rib medullasından gelişen, ekspansil ve lobüle, solid-kistik bir kitle tipiktir. Kalsifikasyon/ossifikasyon, septasyon, kortikal incelme veya destrüksiyon ve sekonder aneurysmal bone cyst benzeri alanlara karşılık gelen sıvı-sıvı düzeyleri görülebilir. Radyolojik saldırganlık biyolojik malignite anlamına gelmez.
Morfoloji
Makroskopik olarak lezyon genellikle iyi sınırlı ve lobüledir; kesit yüzünde sert kondro-osseöz odaklarla hemorajik kistik boşluklar bir aradadır. Tanısal histolojik örüntü, düzensiz fakat tekrarlayan bir bileşenler mozaiğidir:
- Hyalin kıkırdak adacıkları: Matür ve immatür alanlar yan yana bulunabilir. Büyüme plağını andıran, görece hücresel kondroid nodüller ve endokondral ossifikasyon görülebilir.
- İmmatür mezenkimal/spindle cell komponent: Kıkırdak nodülleri arasında fasiküler ya da gevşek yerleşimli, genellikle monoton ve sitolojik olarak bland hücrelerden oluşur.
- Reaktif woven bone ve ossifikasyon: Osteoblastik çevrelenme gösterebilen düzensiz kemik trabekülleri bulunabilir; bunlar malign osteoid ile karıştırılmamalıdır.
- Osteoclast-like giant cells ve hemorajik kistler: Kanla dolu boşluklar, fibroblastik septalar ve dev hücreler sekonder aneurysmal bone cyst benzeri değişikliği oluşturur.
- Kalsifikasyon ve maturasyon: Olgudan olguya, hatta aynı lezyonun farklı bölgeleri arasında belirgin değişkenlik gösterebilir.
Belirgin pleomorfizm, atipik mitozlar ve tümör hücrelerince üretilen lace-like malign osteoid beklenen bulgular değildir. Bununla birlikte kondroid alanların hiperselülaritesi ve immatür mezenkimal görünüm, özellikle küçük biyopside gereğinden fazla yorumlanabilir.
İmmünohistokimya ve moleküler özellikler
Bu lezyon için özgül veya tanıyı tek başına kurduran bir immünohistokimyasal belirteç yoktur. Boyanma, bileşenlerin beklenen farklılaşmasını yansıtır: kondroid alanlarda S100 protein/SOX9, osteoclast-like giant cells ve histiyositlerde CD68, bazı spindle cell alanlarda ise değişken SMA ekspresyonu görülebilir. Bu bulgular destekleyici olabilir, ancak morfolojik örüntünün ve klinik-radyolojik bağlamın yerini tutmaz.
Güncel veriler, Chondromesenchymal hamartoma of chest wall için tekrarlayan ve tanımlayıcı bir genomik değişiklik ortaya koymamıştır; rutin tanısal bir moleküler test yoktur. Nasal chondromesenchymal hamartoma ile morfolojik benzerliğe karşın, göğüs duvarı lezyonlarında DICER1 ilişkisi gösterilmiş değildir. Bu nedenle sinonazal tümörlere ait moleküler bilgiyi göğüs duvarı lezyonuna doğrudan aktarmak doğru olmaz.
Sekonder aneurysmal bone cyst benzeri değişiklik baskın olduğunda, uygun bağlamda USP6 yeniden düzenlenmesinin gösterilmesi primer aneurysmal bone cyst lehine olabilir. Bununla birlikte moleküler sonuç, örnekleme ve bütün lezyonun morfolojisiyle birlikte yorumlanmalıdır.
Ayırıcı tanı
Primary aneurysmal bone cyst
Hemorajik kistler ve osteoclast-like giant cells her iki lezyonda da bulunabilir. Chondromesenchymal hamartoma of chest wall lehine olan bulgu, rib merkezli infant lezyonunda hyalin kıkırdak nodülleri, immatür mezenkim, woven bone ve endokondral ossifikasyonun birlikte görülmesidir. Yalnızca kistik alanı örnekleyen biyopsi ayırımı olanaksızlaştırabilir.
Fibrocartilaginous mesenchymoma
Çocukluk çağında görülen bu lezyon da kıkırdak ve kemik üreten mezenkimal alanlar içerir. Uzun kemik metafizi yerleşimi, büyüme plağını infiltre eden lobüler kıkırdak mimarisi ve radyolojik yerleşim ayırıcıdır. Göğüs duvarı hamartomunda rib kökeni ile hemorajik/aneurysmal bone cyst benzeri komponent daha tipiktir.
Chondroblastoma ve chondromyxoid fibroma
Chondroblastoma'da mononükleer chondroblastlar, chicken-wire kalsifikasyon ve tipik epifiz yerleşimi; chondromyxoid fibroma'da ise lobüler hiposelüler merkez-hiperselüler perifer düzeni beklenir. Chondromesenchymal hamartoma of chest wall çok bileşenli yapısı ve infantlarda rib yerleşimiyle ayrılır.
Chondroblastic osteosarcoma veya mesenchymal chondrosarcoma
Kondroid hiperselülarite, spindle cell alanlar ve kemik oluşumu malignite kuşkusu doğurabilir. Osteosarcoma için tümör hücreleriyle doğrudan üretilen malign osteoid; mesenchymal chondrosarcoma için belirgin küçük yuvarlak hücre komponenti ve hemangiopericytoma-like damar paterni aranmalıdır. Sitolojik atipi, nekroz, atipik mitoz ve infiltratif malign büyüme bulunmaması benign lezyonu destekler.
Ewing sarcoma ve diğer küçük yuvarlak hücreli tümörler
Yaş ve destrüktif rib kitlesi Ewing sarcoma'yı akla getirebilir. Diffüz monomorf küçük yuvarlak hücre morfolojisi, nekroz ve uygun immünomoleküler bulgular Ewing sarcoma lehinedir. Hamartomun heterojen kondro-osseöz ve kistik bileşenleri ayrımda belirleyicidir.
Tanısal tuzaklar
- Radyolojik saldırganlığı malignite saymak: Büyük kitle, kortikal destrüksiyon ve ekstraosseöz uzanım benign biyolojiyle bir arada olabilir.
- Küçük biyopside tek komponenti görmek: Yalnız kıkırdak örneklenirse chondrosarcoma; yalnız spindle cell alan örneklenirse sarcoma; yalnız kistik bölüm örneklenirse primary aneurysmal bone cyst düşünülebilir.
- Reaktif woven bone'u malign osteoid sanmak: Osteoidin hücrelerle ilişkisi, sitolojik özellikler ve tüm lezyonun mimarisi değerlendirilmelidir.
- Hiperselüler immatür kıkırdağı aşırı yorumlamak: İnfant kıkırdağının hücreselliği tek başına malignite göstergesi değildir.
- Multifokaliteyi metastatik hastalık kabul etmek: Tek taraflı multifokal ve bilateral olgular bildirilmiştir.
- Nasal chondromesenchymal hamartoma ile moleküler eşitleme yapmak: Benzer ad ve morfoloji, göğüs duvarı lezyonunda kanıtlanmış bir DICER1 ilişkisi anlamına gelmez.
- Yaş sınırını katı kullanmak: Tanı ağırlıkla infantlarda görülse de seyrek erişkin örnekler vardır.
Özetle tanının anahtarı, rib merkezli ekspansil lezyonda hyalin kıkırdak, immatür mezenkim, reaktif woven bone ve sekonder aneurysmal bone cyst benzeri değişikliğin birlikte tanınmasıdır. En güvenilir yaklaşım, bu heterojen morfolojiyi yaş ve görüntüleme bulgularıyla bütünleştirmektir.
Kaynaklar
- WHO Classification of Tumours Editorial Board. Soft Tissue and Bone Tumours. WHO Classification of Tumours, 5th Edition, Volume 3. IARC, 2020. ISBN 978-92-832-4502-5. IARC resmî kitap sayfası
- Ayala AG, Ro JY, Bolio-Solis A, et al. Mesenchymal hamartoma of the chest wall in infants and children: a clinicopathological study of five patients. Skeletal Radiol. 1993;22:569-576. PMID: 8291008 · DOI: 10.1007/BF00197137
- Kim JY, Jung WH, Yoon CS, et al. Mesenchymal hamartomas of the chest wall in infancy: radiologic and pathologic correlation. Yonsei Med J. 2000;41:615-622. PMID: 11079622 · DOI: 10.3349/ymj.2000.41.5.615
- Amstalden EMI, Carvalho RB, Pacheco EMB, et al. Chondromatous hamartoma of the chest wall: description of 3 new cases and literature review. Int J Surg Pathol. 2006;14:119-126. PMID: 16703172 · DOI: 10.1177/106689690601400203
- Li Y, Zheng D, Zuo M, et al. Chondromesenchymal hamartomas in a 24-year-old male mimicking a posterior mediastinal tumor and a 5-month-old boy with postoperative disseminated intravascular coagulation: two case reports. Diagn Pathol. 2020;15:53. PMID: 32398154 · DOI: 10.1186/s13000-020-00940-0
- Abd Ali WYA, Mohamed A Hur AM, Elazab MS, et al. Multifocal chondromesenchymal hamartoma of the chest wall in a 4-month-old infant: a case report and review of the literature. J Surg Case Rep. 2026;2026:rjag438. PMID: 42282498 · DOI: 10.1093/jscr/rjag438