Dört olguluk yeni seri, vulva ve vajinada gelişen, “deciduoid” sitomorfoloji gösteren özgün bir epiteloid mezenkimal neoplazmı tanımlıyor. Olguların yarısında BAP1 immünohistokimyasal kaybı ile inaktive edici germline BAP1 varyantlarının birlikte bulunması, bu nadir morfolojinin yalnızca tanısal bir ayrım değil, kalıtsal tümör yatkınlığı açısından da uyarıcı olabileceğini düşündürüyor.
Çalışma neyi gösterdi?
Seride 34–48 yaşlarındaki dört kadına ait, vajina veya Bartholin bezi bölgesinde yerleşen 25–55 mm çaplı tümörler incelendi. Lezyonlar iyi sınırlı, solid; granüler-camsı eozinofilik sitoplazmalı epiteloid hücrelerden ve daha az sayıdaki iğsi hücrelerden oluşuyordu. Belirgin damarlanma ile hafif lenfoid infiltrasyon eşlik ediyordu.
İmmünohistokimyasal olarak tümörler diffüz ER, PR, CD63 ve vimentin pozitifti; bunun dışında ortak ve özgül bir immünfenotip saptanmadı. İki olguda BAP1 ekspresyon kaybı görüldü ve her ikisinde de inaktive edici germline BAP1 varyantı gösterildi. Dört tümörün tamamında 14q ve/veya 17q bölgelerinde kopya sayısı kaybı ve MAPK yolağıyla ilişkili değişiklikler vardı; bir olguda ayrıca yeni bir FBXL20::MSI2 füzyonu bulundu.
Patolog için pratik karşılığı
Vulvovajinal bölgede “deciduoid” görünümlü, ER/PR pozitif epiteloid mezenkimal bir lezyonla karşılaşıldığında bu patern ayırıcı tanıya eklenebilir. BAP1 immünohistokimyası özellikle bu morfolojik bağlamda anlamlı bir yardımcı test adayıdır.
Bununla birlikte BAP1 kaybı tek başına tanıyı veya germline durumu kanıtlamaz. Kayıp saptanan uygun olgularda sonuç, klinik öykü ve tümör spektrumu ile birlikte değerlendirilmeli; kalıtsal yatkınlık olasılığı doğrulayıcı germline test ve genetik danışmanlık sürecinde ele alınmalıdır.
Yeni bir antite mi?
Yazarlar bu lezyonu BAP1 tümör yatkınlığı sendromunun parçası olarak öneriyor. Ancak kanıt yalnızca dört olguya dayanıyor. Sekiz ay ile 15 yıl arasındaki takipte nüks görülmemesi olumlu olsa da olgu sayısı, biyolojik davranış ve sınıflandırmadaki kalıcı yeri hakkında kesin hüküm vermek için yetersiz. Şimdilik en doğru yaklaşım, bunu güçlü bir aday antite ve tanısal uyarı paterni olarak görmek.
Kaynaklar
- McCluggage ve ark. Vulvovaginal Epithelioid Mesenchymal Neoplasm With “Deciduoid” Morphology: Report of a Novel Entity Frequently Associated With Inactivating Germline BAP1 Variants. The American Journal of Surgical Pathology. PMID: 42860666. PubMed